原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離與COL2A1基因單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：探討寧夏地區(qū)人群Ⅱ型膠原纖維α1基因（Collagen typeⅡ alpha1，COL2A1）單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離（primary retinal detachment）的相關(guān)性。
　　方法：采用病例-對照關(guān)聯(lián)性研究，收集2014.12～2016.04寧夏眼科醫(yī)院確診為原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離的患者110例作為病例組。同期收集236例排除其他遺傳性眼病的年齡相關(guān)性白內(nèi)障患者作為對照組。采集所有受檢者基本資料包括姓名、年

2、齡、性別，并進行詳細的眼科檢查。抽提外周抗凝血全血基因組 DNA。選取 COL2A1基因上12個單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNP)位點，運用 iMLDR分型技術(shù)對 SNP位點進行分型。運用 Haploview4.2軟件對基因型進行哈迪-溫伯格平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE）檢驗。采用 SPSS17.0軟件對所測得的基因型進行分析。通過 Logi

3、stics回歸分析不同遺傳模型下各個位點的等位基因和基因型頻率分布及關(guān)聯(lián)性研究，并計算矯正后的比值比(odds ratio, OR)和95%可信區(qū)間(95% confidence interval, CI)。
　　結(jié)果：原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離病例組與對照組在12個 SNP中等位基因和基因型頻率分布比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。基因型在顯性遺傳模型、隱性遺傳模型及超顯性遺傳模型下比較未發(fā)現(xiàn)差別有統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。