原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離與COL2A1基因單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：探討寧夏地區(qū)人群Ⅱ型膠原纖維α1基因（Collagen typeⅡ alpha1，COL2A1）單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離（primary retinal detachment）的相關(guān)性。
　　方法：采用病例-對照關(guān)聯(lián)性研究，收集2014.12～2016.04寧夏眼科醫(yī)院確診為原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離的患者110例作為病例組。同期收集236例排除其他遺傳性眼病的年齡相關(guān)性白內(nèi)障患者作為對照組。采集所有受檢者基本資料包括姓名、年

2、齡、性別，并進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查。抽提外周抗凝血全血基因組 DNA。選取 COL2A1基因上12個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNP)位點(diǎn)，運(yùn)用 iMLDR分型技術(shù)對 SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。運(yùn)用 Haploview4.2軟件對基因型進(jìn)行哈迪-溫伯格平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE）檢驗(yàn)。采用 SPSS17.0軟件對所測得的基因型進(jìn)行分析。通過 Logi

3、stics回歸分析不同遺傳模型下各個(gè)位點(diǎn)的等位基因和基因型頻率分布及關(guān)聯(lián)性研究，并計(jì)算矯正后的比值比(odds ratio, OR)和95%可信區(qū)間(95% confidence interval, CI)。
　　結(jié)果：原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離病例組與對照組在12個(gè) SNP中等位基因和基因型頻率分布比較差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）?；蛐驮陲@性遺傳模型、隱性遺傳模型及超顯性遺傳模型下比較未發(fā)現(xiàn)差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。