MTHFR基因多態(tài)性與青年腦血管病的關系.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:研究N5,N10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態(tài)性與青年腦血管病的關系.方法:對67例青年腦血管病(男37例,女30例;年齡20~50歲,平均年齡42.5±6.6歲)及71例年齡性別相匹配的健康人(男32例,女39例;平均年齡40.7±7.5歲)作一項病例-對照研究.用聚合酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)的方法來確定MTHFR基因型.結果:發(fā)現(xiàn)MTHFR 677位點基因型有三種,即純合突變型

2、(T/T),雜合突變型(C/T),野生型(C/C).患者組中T/T型頻率為29.85％,C/T型頻率為47.76%,C/C型頻率為22.39%,T等位基因頻率為53.73%,C等位基因頻率為46.27%.正常組中T/T型頻率為42.25%,C/T型頻率為47.89%,C/C型頻率為9.86%,T等位基因頻率為66.20%,C等位基因頻率為33.80%,且患者組中C/C型與C等位基因高于正常組,兩組差異有顯著性(P<0.05).MTHFR

3、 1298位點基因型有二種,即雜合突變型(A/C),野生型(A/A),未發(fā)現(xiàn)純合突變型(C/C).患者組中A/C型頻率為43.28%,A/A型頻率為56.72%,C等位基因頻率為21.64%.正常組中A/C型頻率為19.72%,A/A型頻率為80.28%,C等位基因頻率為9.86%,患者組中A/C型及C等位基因明顯高于正常組,兩組差異有顯著性(P<0.05).結論:該組人群中MTHFR基因677及1298位點多態(tài)性與青年腦血管病都有相關

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