五個常染色體顯性彌漫性掌跖角化病家系中角蛋白基因的突變及其功能的初步分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、　　本文收集了5個彌漫性掌跖角化病的家系，采用不同的方法來克隆其致病基因，并對相關的突變進行了初步功能研究。 首先，應用基因組掃描對三個常染色體顯性彌漫性掌跖角化病家系的致病基因進行定位，選擇17q12-q21和12q11-q14這兩個區(qū)間的微衛(wèi)星標記對三個家系進行了基因組掃描與連鎖分析。對五個常染色體顯性彌漫性掌跖角化病家系的KRT9、KRT16、KRT1基因進行突變檢測后，推測出KRT9基因的N160S，A176P，L167

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