CXCL12、AMH基因與中國漢族人群特發(fā)性卵巢早衰的分子遺傳學研究.pdf

1、第一部分CXCL12(SDF1)基因單體型與卵巢早衰遺傳易感性
　　 趨化因子(Chemokine，C-X-Cmotif)配體12(CXCL12/stromal cell-derived factor 1)在原始生殖細胞遷移，定位，生長及原始卵泡向初級卵泡轉化過程中發(fā)揮重要作用，本研究采用病例對照研究，收集于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院就診的卵巢早衰患者111例，健康對照183例，探討CXCL12基因多態(tài)性與中國漢族人群卵巢早衰發(fā)病

2、風險的關系。用HapMap數(shù)據(jù)庫中中國北京漢族數(shù)據(jù)構建單體型，挑選覆蓋CXCL12全基因的5個SNP(rs4948878，rs1801157，rs266087，rs266093，and rs1029153)，直接測序分型。結果顯示，卵巢早衰患者中SNP rs1801157的A等位基因(p=6.38e-07OR=3.10，95％CI:1.955-4.890)和單體型C-T-A-T-T(P=7.0E-04，OR=2.39，95%CI:1.4

3、3-3.97 by haplotype)顯著高于對照組。其余4個位點在病例和對照見沒有統(tǒng)計學差異。CXCL12基因多態(tài)性和中國人群卵巢早衰患者之間有很強的相關性，提示CXCL12基因可能是卵巢早衰的候選基因之一。CXCL12基因SNP rs1801157A等位基因可能是POF發(fā)病的風險因子之一。然而本研究尚需在不同人群中進一步的驗證。
　　 第二部分卵巢早衰患者抗苗勒管激素基因突變分析
　　 目的：探討抗苗勒管激素基因(

4、AMH)突變與中國漢族人群特發(fā)性卵巢早衰(POF)的關系。
　　 方法：收集于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診的POF患者和健康對照各100例，對100例POF患者與100例健康婦女AMH基因編碼區(qū)進行突變分析。
　　 結果：發(fā)現(xiàn)1例患者AMH編碼蛋白372位氨基酸由丙氨酸(A1a)突變?yōu)槔野彼?Thr)，而在100例健康對照中沒有發(fā)現(xiàn)任何突變。AMH蛋白372位氨基酸在人類、小鼠、大鼠、牛和豬等物種中高度保守圖