基于iMLDR技術的耳聾基因突變熱點的新型快速檢測方法研究.pdf

1、目的:遺傳性耳聾臨床表現(xiàn)多種多樣、個體差異大、致病基因多，且目前已定位130多個耳聾基因位點、發(fā)現(xiàn)千余種基因突變類型，因此，現(xiàn)有的技術方法根本無法為廣大遺傳性耳聾患者提供準確的診斷;而隨著更多的耳聾致病基因被克隆、更多新的基因突變類型被發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾的診療將面臨巨大的困難。我們使用iMLDR技術首次對遺傳性耳聾進行篩查，對117例2012-2013年的有可能為遺傳性耳聾的患者進行篩查。并了解該技術在遺傳性耳聾篩查工作中的實用性。

2、>　　方法:我們首先查找相關文獻，確定30個耳聾的高發(fā)突變位點，然后進行探針設計，并測試探針結合性能，對探針進行優(yōu)化。隨后對181個樣本進行使用iMLDR技術檢測及驗證，對其結果進行分析。
　　結果:我們對49例已確定為陽性的耳聾樣本、117例新收耳聾患者及15例正常人樣本使用iMLDR技術進行檢測，直接測序驗證結果提示假陽性及假陰性率為0，在117例新收耳聾患者中可基本確認為非綜合征遺傳性聾的有18例，提示可能由遺傳因素所致耳聾