同源基因定量PCR方法產(chǎn)前快速診斷Down綜合征.pdf

1、中國醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文同源基因定量PCR方法產(chǎn)前快速診斷Down綜合征姓名：王謙申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：金春蓮20050501同源基因定量PCR方法產(chǎn)前快速診斷Down綜合征前言Down綜合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一，其中約95％是由于減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離而形成的21三體，易位型占3～4％，嵌合型占1～2％。但近年來隨著對(duì)Dmvn綜合征病因?qū)W研究的深入，發(fā)現(xiàn)約有2％～3％的Down綜合征其2l號(hào)染色

2、體數(shù)目并非三條，而是Down綜合征致病基因關(guān)鍵區(qū)域(Down’ssyndromecriticalregion，DSCR)發(fā)生了染色體“隱蔽性重復(fù)”(crypticduplication)所致，這種情況下，患者有Down綜合征的癥狀和體征，但染色體核型分析往往很難發(fā)現(xiàn)異常。由此可見，僅僅用染色體核型分析的方法不足以對(duì)所有Down綜合征患者進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。也有通過測(cè)定母血甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素或游離雌三醇等來篩查Down綜合征，但這些方

3、法只能作風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)，不能直接診斷Down綜合征。我們?cè)谇捌谘芯恐袘?yīng)用D2181409和D21S1l位點(diǎn)的STR多態(tài)性通過定量PCR技術(shù)對(duì)Down綜合征進(jìn)行基因診斷，但該方法不能對(duì)2l號(hào)染色體上述位點(diǎn)STR純合子做出診斷，同時(shí)難以實(shí)現(xiàn)對(duì)嵌合體的診斷。同源基因定量PcR(homologousgenequantitativePCRHGQ—PCR)是利用一對(duì)引物同時(shí)擴(kuò)增同源基因來檢測(cè)人體細(xì)胞中是否存在某條染色體的三倍體，或者基因(片段)缺失的情況