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1、目的:研究建立一種臨床可行的高準(zhǔn)確性的快速診斷和產(chǎn)前診斷唐氏綜合征的方法.方法:應(yīng)用PCR-簡單序列長義多態(tài)性(simple sequence length polymorphism,SSLP)技術(shù),選擇21號染色體上6個具有高度多態(tài)性的STR位點,對10個唐氏綜合征家系個體進行基因的檢測、分析.同時用該方法對4例胎兒進行了產(chǎn)前診斷.結(jié)論:該研究選用的21號染色體上6個STR位點具有高度的多態(tài)性,符合孟德爾遺傳定律,應(yīng)用PCR-SSLP
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