非小細(xì)胞肺癌中TGFBR1等位基因特異性表達(dá)(ASE)及其與單倍型關(guān)系的研究.pdf_第1頁
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1、非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)約占全部肺癌的85％，轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β(TGF-β)的表達(dá)下降在肺癌細(xì)胞中十分普遍。轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β受體1(TGFBR1)持續(xù)的表達(dá)下調(diào)，可能導(dǎo)致腫瘤對(duì)TGF-β的耐受，這已經(jīng)成為一種新型的腫瘤表現(xiàn)型。然而，NSCLC中精確的遺傳學(xué)/表觀遺傳學(xué)機(jī)制還不清楚。本研究中，我們選取位于TGFBR1基因的3’非翻譯區(qū)(3’UTR)的兩個(gè)SNPs，采用SNaPshot定量的方法來測(cè)定等位基因特異性表達(dá)(allelic-spe

2、cific expression，ASE)情況。之后，再選取7個(gè)標(biāo)簽SNPs(tagging SNPs，tSNPs)來確定TGFBR1 ASE樣本與tSNPs構(gòu)建的單倍型之間是否存在相互關(guān)系。最后，我們發(fā)現(xiàn)在NSCLC樣本中21.1％的個(gè)體存在TGFBR1 ASE。位于5’非編碼區(qū)的rs7040869發(fā)現(xiàn)與TGFBR1 ASE相關(guān)(P=0.03)。rs7040869和rs4743325是TGFBR1上連鎖不平衡的兩SNPs，其構(gòu)建的兩位

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