唐氏綜合征的概述和知識普及

1、唐氏綜合征的概述和知識普及,***衛(wèi)生院2017年3月30日,概念,唐氏綜合征，又稱先天愚型，或Down綜合征，或21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,概述,唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)為智力低下（IQ40-70）有顯著外貌特征，特殊面容，多發(fā)畸形 。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后可

2、能有生育能力。,病因,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。病因系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。,發(fā)現(xiàn)歷史,1866年，英國醫(yī)生Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的進行完整的描述。1959年法國兒科醫(yī)生Lejeune證實了唐氏綜合征是多一條21號染色體而導(dǎo)致的。1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏

3、綜合征）1965年世界衛(wèi)生組織正式命名為唐氏綜合征,發(fā)病率,唐氏綜合征在胎兒的發(fā)病率1/225，在新生兒發(fā)病率為1/700.隨著孕婦年齡增加而增加，35歲1/338，40歲1/84。我國活產(chǎn)嬰兒中唐氏綜合征發(fā)病率0.5-0.6千分之，男女比例3:2。,原因,1、內(nèi)分泌失調(diào)2、口服避孕藥3、母親的年齡4、父親的年齡5、輻射6、情緒壓力,表現(xiàn),1、智力障礙：表現(xiàn)為最突出最嚴重（IQ40-70）2、語言、發(fā)育遲緩：4-6歲學(xué)

4、說話，出生時身高、體重偏低，四肢短小。3、行為障礙：性情溫和，常傻笑，行動遲緩，只會做簡單動作。4、特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。,表現(xiàn),5、生育能力下降：男性睪丸有生精子，但精子減少，活力下降，多不能生育。女性多無月經(jīng)，部分有生育功能。6、年齡短：40%患者多伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種

5、感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。平均年齡49歲。,治療,無特效方法治療對患兒應(yīng)該長期耐心的教育和訓(xùn)練預(yù)防感染性疾病和各種傳染性疾病，早期應(yīng)用維生素B6、r-絡(luò)氨酸、葉酸等藥物，對改善功能有一定的幫助對于畸形可以適當手術(shù)矯正治療,治療,0-6歲唐氏綜合征患兒需要早期干預(yù)訓(xùn)練治療有助智力開發(fā)和認知能力加強唐氏綜合征患兒早期干預(yù)治療，希望小孩智商達到其遺傳能力的最高限值

6、，能簡單工作和獨立生活。早期干預(yù)的小孩在9-10歲平均智商比沒有接受干預(yù)治療的高IQ17分左右。,遺傳學(xué),典型的唐氏綜合征幾乎都是新發(fā)的，其父母沒有攜帶基因。,預(yù)防,唐氏綜合征是染色體變異發(fā)生的疾病，不良環(huán)境會增加發(fā)病率，有害的生物、化學(xué)、物理藥物因素和母親的營養(yǎng)狀況都會影響到胎兒的發(fā)育。每一個懷孕的婦女都可能生產(chǎn)“唐氏兒”，生唐氏兒的幾率隨孕婦的年齡增加而升高。,預(yù)防,1、避免電離輻射：生活中避免電離輻射2、避免大量用藥：孕婦在

7、懷孕期間避免大量用藥3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活中盡量避免接觸化學(xué)物質(zhì)4、避免病毒感染：病毒感染是染色體變異的其中原因之一,高危人群,1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感風(fēng)疹等2、夫妻雙方有一方染色體異常3、夫妻雙方或一方年齡較大4、妊娠前后，孕婦服用有致畸藥物5、夫妻雙方或一方長期在化學(xué)場所或污染嚴重場所工作6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前篩查，唐氏綜合征胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)的缺陷不是很明顯，如面部扁平、