矮小癥診治指南

1、矮小癥診治指南矮身材兒童診治指南（摘自《中華兒科雜志》200846(6)428430)【矮身材的定義】矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個(gè)體身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者（2SD），或低于第3百分位數(shù)（1.88SD）者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對(duì)生長(zhǎng)滯后的小兒必須進(jìn)行相應(yīng)的臨床觀察和實(shí)驗(yàn)室檢查?！静∫颉繉?dǎo)致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病導(dǎo)致矮身材的機(jī)理迄今未闡清（見表1）【診斷】對(duì)矮

2、身材兒童必須進(jìn)行全面檢查，明確原因，以利治療。一、病史應(yīng)仔細(xì)詢問：患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長(zhǎng)和體重；生長(zhǎng)發(fā)育史；父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況等。二、體格檢查除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)：①當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)；②身高年增長(zhǎng)速率（至少觀察3個(gè)月以上）；③根據(jù)其父母身高測(cè)算的靶身高；④BMI值；⑤性發(fā)育分期。三、實(shí)驗(yàn)室檢查1常規(guī)檢查應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血、尿檢查和肝、腎功能檢測(cè)；疑診腎小管中毒者宜作血?dú)饧?/p>

3、電解質(zhì)分析；女孩均需進(jìn)行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應(yīng)常規(guī)檢測(cè)甲狀腺激素水平。2骨齡（BoneAgeBA）判定骨骼的發(fā)育貫穿整個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育過程，是評(píng)估生物體發(fā)育情況的良好指標(biāo)，骨齡即是各年齡時(shí)的骨成熟度，是對(duì)左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個(gè)骨化中心的生長(zhǎng)發(fā)育情況進(jìn)行測(cè)定的。目前國(guó)內(nèi)外使用最多的方法是GP法（Greulich&Pyle）和TW3法(TannerWhitehouse)，我國(guó)臨床上多數(shù)采用GP法。正常情況下，骨齡與

4、實(shí)際年齡的差別應(yīng)在1歲之間，落后或超前過多即為異常。3特殊檢查（1）進(jìn)行特殊檢查的指征①身高低于正常參考值減2SD（或低于第3百分位數(shù)）者；②骨齡低于實(shí)際年齡2歲以上者；③身高增長(zhǎng)率在第25百分位數(shù)（按骨齡計(jì)）以下者，即：＜2歲兒童為＜7CMrh；④臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者；⑤其他原因需進(jìn)行垂體功能檢查者。（2）生長(zhǎng)激素胰島素樣生長(zhǎng)因子1軸（GHIGF1）功能測(cè)定以往曾應(yīng)用的運(yùn)動(dòng)、睡眠等生理性篩查試驗(yàn)?zāi)壳耙押苌賾?yīng)用，多數(shù)都

5、直接采用藥物刺激試驗(yàn)（見表2）。（3）胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF1）和胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白3（IGFBP3）測(cè)定兩者的血清濃度隨年齡增長(zhǎng)和發(fā)育進(jìn)程而增高，且與營(yíng)養(yǎng)等因素相關(guān)，各實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立自己的參比數(shù)據(jù)。（4）IGF1生成試驗(yàn)對(duì)疑為GH抵抗（Laron綜合征）的患兒，可用本試驗(yàn)檢測(cè)GH受體功能。①方法一：按0.0750.15U（kgd）每晚皮下注射rhGH1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血樣一次，測(cè)定IGF1；②方法二：按0.

6、3U（kgd）每晚皮下rhGH，共4d于注射前和末次注射后各采血樣1次，測(cè)定IGF1，正常者的血清IGF1在注射后會(huì)較其基值增高3倍以上，或達(dá)到與其年齡相當(dāng)?shù)恼Ｖ?。?）其他內(nèi)分泌激素的檢測(cè)依據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可視需要對(duì)患兒的其他激素選擇進(jìn)行檢測(cè)（6）下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查矮身材兒童均應(yīng)進(jìn)行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異?；蚰[瘤的可能性。（7）核型分析對(duì)疑有染色體畸變的患兒都應(yīng)進(jìn)行核型分析?！捐b別診斷】根據(jù)病史，體檢等資料分析，

7、對(duì)營(yíng)養(yǎng)不良、精神心理性家庭性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長(zhǎng)激素缺乏的矮身材比較容易識(shí)別對(duì)常見的導(dǎo)致矮身材的病因應(yīng)予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：PraderWilli綜合征，SilverRusseli綜合征，Noonan綜合征等?！局委煛?.矮身材兒童的治療措施取決于其病因精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長(zhǎng)率即見增高