“先天性脫發(fā)”病例薈萃

1、“先天性脫發(fā)” 病例薈萃,上海新華醫(yī)院皮膚科,病例一,患者，女，3歲。主訴：出生后毛發(fā)脫落3年。現(xiàn)病史：患兒出生時(shí)頭發(fā)與胎脂粘連于頭皮，洗澡后頭發(fā)、眉毛、睫毛大部分脫落，持續(xù)加重。頭發(fā)脫落后不生長，眉毛、睫毛可再生長但不牢固，長至約1cm后脫落。1歲時(shí)患兒頭發(fā)脫光。近幾月頭皮出現(xiàn)散在堅(jiān)實(shí)性丘疹。指甲、牙齒、出汗、智力等均正常。,家族史：父母、姐姐均正常，否認(rèn)家族類似疾病史。,系統(tǒng)體格檢查：無異常。?？茩z查：頭皮無瘢痕性脫發(fā)，剩極少

2、頭發(fā)（如圖），并見散在皮色丘疹，直徑約0.2-0.3cm,質(zhì)地較硬，周圍頭皮無異常。眉毛與睫毛極少。診斷“普禿”，外用及口服激素（1mg/kg/d)治療3月無效。,重新考慮診斷,兩大特征先天性無瘢痕性全禿頭皮丘疹性損害,Atrichia with papular lesions（APL）：伴丘疹性先天性脫發(fā),確診：Hairless基因突變少見的常染色體隱性遺傳病臨床特征早年發(fā)病，出現(xiàn)全禿繼發(fā)因真皮囊腫所致的多發(fā)性丘疹損害

3、最易與普禿混淆,Cichon S, et al. Hum Mol Genet 1998Zlotogorski A, et al. J Invest Dermatol 2002,病例二,患兒，男，6歲主訴：出生后頭發(fā)、眉毛稀疏現(xiàn)病史：患兒出生后頭發(fā)稀疏不能長長，眉毛稀疏，睫毛正常。有輕度畏光癥狀及口角炎表現(xiàn)。甲表面粗糙。智力正常。否認(rèn)耳聾、少汗、痛覺等異常。為明確診斷來我院求治。既往史：否認(rèn)反復(fù)肺炎、腹瀉等病史。家族史：父母非

4、近親結(jié)婚，無類似癥狀；其余人不詳。系統(tǒng)回顧：無殊。,?？茩z查,頭皮彌漫性毛囊角化性丘疹, 散在分布細(xì)小稀疏的頭發(fā),口角炎,全身皮膚伸側(cè)為主皮膚毛囊角化性丘疹,?？茩z查,甲有增厚、表面粗糙、局部凹陷等表現(xiàn),棘狀禿發(fā)性毛發(fā)角化?。↘SFD）,確診：MBTPS2基因突變以往報(bào)道的臨床特征進(jìn)行性、瘢痕性脫發(fā)毛囊角化性丘疹常伴有畏光、角膜萎縮指甲受累少見，無口角炎聽力、生長發(fā)育正常,Aten E, et al. Hum Mut

5、at 2010,與毛囊魚鱗病-脫發(fā)-畏光綜合征（IFAP)比較,相同致病基因——MBTPS2，X連鎖隱性遺傳,Angela Hernandez-Martin, et al. Pediatric Dermatololy 2011,第三例,先證者，男，3歲。主訴：出生毛發(fā)正常，4月齡開始脫發(fā)，隨年齡增長進(jìn)行性加重；睫毛、眉毛、體毛均有稀疏表現(xiàn)；頭皮正常；否認(rèn)甲、出汗、出牙等異常。既往史：無殊。?？茩z查：如圖，頭皮無瘢痕性脫發(fā)，稀疏，無

6、丘疹、紅斑鱗屑等表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：激素水平正常,家族史,在由55名個(gè)體組成的5代大家系,17人有類似癥狀，往往開始于15-20歲，呈常染色體顯性遺傳模式。,遺傳性泛發(fā)性稀毛癥,確診：本家系為APCDD1基因上的C.26T>G(p.Leu9Arg)突變。,遺傳性單純性稀毛癥,遺傳性單純性稀毛癥是一類罕見疾病，又分為頭皮局限性和泛發(fā)性2種：前者由CDSN基因突變所致后者與APCDD1和RPL21基因突變有關(guān)臨床特征出生時(shí)毛發(fā)

7、可正常，3-6月齡開始脫發(fā)并不斷進(jìn)展；毛干正常；皮膚、牙齒、甲正常；,Li M, et al. Br J Dermatol. 2012,討 論,先天性脫發(fā)的分類,1892 Bonnet第一個(gè)按胚胎發(fā)育對(duì)脫發(fā)進(jìn)行分類，至今仍廣泛應(yīng)用對(duì)有正常外胚層結(jié)構(gòu)的先天性脫發(fā)與伴有牙齒、指甲異常的先天性脫發(fā)進(jìn)行了粗略分類1933 Cockayne 與 1973 Muller 發(fā)現(xiàn)了許多目前有名字的綜合征對(duì)尚未歸納出特征的疾病一些臨時(shí)命

8、名1981 Salamon 柏林會(huì)議該分類系統(tǒng)對(duì)研究先天性少毛意義重大,先天性脫發(fā),泛發(fā)性先天性脫發(fā),局限性先天性脫發(fā),無疤痕性,有疤痕性,伴骨骼異常（心-面-皮膚綜合征、努南綜合征等）,伴外胚葉發(fā)育不良（按發(fā)、齒、甲、出汗4種癥狀以 Solomon與keuer分類法分為6大類）,伴神經(jīng)系統(tǒng)外胚層改變（毛發(fā)硫營養(yǎng)不良）,伴染色體異常（Down、Klinefelter、Tur

9、ner綜合征等）,伴氨基酸代謝異常（Hartnup病、苯丙酮尿癥等）,其他伴少毛的遺傳性皮膚病（早老癥；KFSD、IFAP等）,伴腫瘤的遺傳性皮膚?。˙azex、Rombo綜合征）,遺傳性單純性稀毛癥,,,Darier病、X-連鎖魚鱗病、營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥、色素失禁癥、多發(fā)性骨纖維異常增殖癥、康-許二氏綜合征、Happle綜合征,,先天性三角形脫發(fā),先天性皮膚發(fā)育不良及其相關(guān)疾病,Adams-Oliver綜合征、伴高度近視及

10、圓錐功能不良,皮脂腺痣,,,未知類型,Antoni Bennàssar, et al. World J Pediatr 2011,問診及診斷要點(diǎn),一、基本病史發(fā)病與持續(xù)時(shí)間階段性還是慢性進(jìn)展性發(fā)作頭發(fā)脫落（斷發(fā)/根部脫落）還是變稀疏梳頭方式系統(tǒng)疾病及用藥史相關(guān)家族史,問診及診斷要點(diǎn),二、頭皮體格檢查頭發(fā)脫落范圍：彌漫性、局限性病變、有圖案的（如對(duì)稱性的雄激素性脫發(fā)）、吞噬性（梅毒、狼瘡）、有邊界的（牽拉性脫發(fā)、匍

11、行性脫發(fā)、絕經(jīng)后女性前額纖維化性脫發(fā)）、奇特（拔毛癖）毛干脆性頭皮表面：鱗屑與炎癥、膿皰、硬結(jié)或硬化、毛囊紅斑或角栓、毛囊口缺失、簇性毛囊炎輕輕牽拉30根左右頭發(fā)，休止期發(fā)正常脫落為2-3根，大于6根不正常用力迅速拔50根左右頭發(fā)，正常85%-95%頭發(fā)處于生長期（可選）定時(shí)對(duì)脫發(fā)計(jì)數(shù)（一般不選）頭發(fā)生長窗（研究用）,問診及診斷要點(diǎn),三、檢查（按病情選擇）頭皮活檢（4mm環(huán)鉆，標(biāo)本橫切與縱切）脫落頭皮的氫氧化鉀檢查、光鏡