TRAIL基因多態(tài)性與甲狀腺疾病的臨床實驗研究.pdf

1、目的:
　　探討細胞凋亡因子TRAIL在甲狀腺疾病(甲狀腺結(jié)節(jié)、非結(jié)節(jié)性甲狀腺疾病、自身免疫性甲狀腺疾病(AITD))病理過程中的具體作用,本研究檢測了TRAIL基因第五外顯子3‘-非編碼區(qū)+1525G/A位點基因型及等位基因頻率在甲狀腺疾病的患者中的分布,并分析其基因多態(tài)性與甲狀腺疾病的關(guān)系,以便從更深入的基因水平尋找甲狀腺疾病的遺傳根源,為其預(yù)防和治療提供相應(yīng)的指導(dǎo)。
　　方法:
　　選擇2007年9月-2009年

2、9月在包頭第一附屬確診的67例結(jié)節(jié)性甲狀腺腫伴甲亢患者,76例Graves病患者,71例橋本甲狀腺炎患者,15例甲狀腺腺瘤患者、17例亞甲炎患者和78例正常對照組作為研究對象,采取空腹靜脈血,提取全血 DNA利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(Polymerase Chain Reaction–Restriction fragment length polymorphism PCR- RFLP))技術(shù)檢測不同組別TRAIL基

3、因+1525位點A/G多態(tài)性。組間等位基因頻率及基因型分布的比較用卡方檢驗,組間計量資料比較用方差分析。
　　結(jié)果:
　　1、有結(jié)節(jié)組包括結(jié)節(jié)性甲狀腺腫組、亞甲炎組、腺瘤組1525位點基因型頻率分布與健康對照組比較均具有顯著性差異(P=0.006，P<0.05; P=0.024，P<0.05;P=0.007,P<0.05);結(jié)節(jié)性甲狀腺腫組、腺瘤組1525位點G等位基因頻率明顯高于健康對照組(P=0.023,P<0.05;

4、P=0.016,P<0.05)。
　　2、按性別分層后發(fā)現(xiàn),結(jié)節(jié)性甲狀腺腫組、腺瘤組、亞甲炎組、Graves病組、橋本甲狀腺炎組的女性患者與健康對照組女性間1525位點基因型頻率分布的比較,具有顯著性差異(P=0.001，P=0.004，P=0.001，P=0.042，P=0.021,,;P<0.05)。結(jié)節(jié)性甲狀腺腫組和腺瘤組女性患者G等位基因頻率明顯高于健康對照女性組(P=0.011,P<0.05,OR=2.207 CI:1.

5、197-4.068;P=0.036，P<0.05,OR=2.981 CI:1.042-8.530),攜帶G等位基因的女性人群患結(jié)節(jié)性甲狀腺腫風(fēng)險是A等位基因的2.207倍,患腺瘤的風(fēng)險是A等位基因的2.981倍。
　　3、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫組各基因型間血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH水平各基因型比較(P<0.05)差異有統(tǒng)計學(xué)意義,含有GG基因型TT3、TT4、FT3、FT4值均較大,年齡及血清TGAB、TPOAB水平比較(

6、P>0.05)差異無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)節(jié)的大小在各基因型間比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P﹥0.05)。其它實驗組不同基因型間的年齡、血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、TgAb、TPOAb水平均無統(tǒng)計學(xué)意義(P﹥0.05)。
　　4、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫組中,甲功高與低與TRAIL基因型和等位基因頻率分布比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P﹥0.05)。
　　5、Graves病組中合并突眼與否與TRAIL基因型和等位基因頻率分布比較,差異無統(tǒng)

7、計學(xué)意義(P﹥0.05)。
　　6、橋本甲亢與橋本甲減TRAIL基因型和等位基因頻率分布比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P﹥0.05)。
　　結(jié)論:
　　1.結(jié)節(jié)性甲狀腺疾病(結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、腺瘤組)和與正常對照組比較，TRAIL基因+1525位點基因型和等位基因頻率分布有顯著差異,但結(jié)節(jié)性甲狀腺腫患者的結(jié)節(jié)大小與其攜帶的基因型無顯著差異。
　　2.各實驗組女性患者與正常女性人群的比較,TRAIL基因+1525位點基因型