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文檔簡介
1、目的：分析中國漢族一眼底遺傳病家系系譜，臨床特點(diǎn)，明確診斷，定位致病基因，探討疾病發(fā)展和臨床特點(diǎn)及突變基因的功能和與之相關(guān)的致病機(jī)制。
方法：1.在上海市第一人民醫(yī)院門診發(fā)現(xiàn)一漢族眼底病家系，通過家系中部分成員（包括先證者在內(nèi)的6名患者及1名正常人）全面眼底檢查，明確診斷;進(jìn)行家系實(shí)地訪問，確認(rèn)家系中患者的臨床表現(xiàn)。
2.繪制家系圖，明確遺傳方式。
3.取先證者外周血通過基因芯片篩查所有眼科疾病已知基因的外
2、顯子捕獲，獲得其單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)數(shù)據(jù)，篩選可能SNP的位點(diǎn)，采用PCR擴(kuò)增對(duì)家系成員進(jìn)行DNA直接測序驗(yàn)證。
結(jié)果：1.家系中患者明確診斷為視錐—視桿營養(yǎng)不良。
2.明確遺傳方式為常染色體顯性。
3.先證者在錐—桿細(xì)胞同源盒基因（Otx-like homeodomain transcription factor，CRX）檢測到c.238G
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