一常染色體顯性遺傳擴(kuò)張型心肌病家系致病基因的定位研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、 本文介紹了一常染色體顯性遺傳擴(kuò)張型心肌病家系致病基因的定位研究　　 中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室與浙江大學(xué)附屬醫(yī)院合作，于1997-2004年間，收集到一個(gè)3代共36人(正常22人；患者6人；因發(fā)病年齡未到而表型不確定8人)的伴發(fā)有傳導(dǎo)功能障礙的擴(kuò)張型心肌病家系，呈常染色體顯性遺傳特征。為了克隆該家系的致病基因，首先對(duì)已克隆基因LMNA/C進(jìn)行突變檢測(cè)，結(jié)果除發(fā)現(xiàn)2個(gè)多態(tài)外未發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的突變；之后對(duì)已定位區(qū)間進(jìn)行連鎖

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