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文檔簡介
1、[目的]利用連鎖分析方法對四個具有常染色體顯性遺傳特點的高度近視家系在MYP2基因內(nèi)進行致病基因定位分析。 [方法] 按照孟德爾遺傳法則篩選出具有常染色體顯性遺傳特點的高度近視家系共四個(A、B、C、D)，實驗前常規(guī)行眼部裂隙燈和直接檢眼鏡檢查，睫狀肌麻痹后檢影驗光，IOLMaster檢查眼軸長度(屈光介質渾濁者用A超測定)。采集四個家系所有成員外周血各5ml，酚氯法提取所有成員的DNA，紫外分光光度儀測定260nm、2
2、80nmDNA分光光度值(OD值)，計算DNA含量及純度。選取MYP2基因內(nèi)微衛(wèi)星標記D18s63，對微衛(wèi)星標記進行PCR擴增，將PCR產(chǎn)物進行1.5％瓊脂糖凝膠電泳，觀察擴增效率；通過12％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳確定等位基因分型。應用LINKAGE軟件(version5.1)中的MLINK對微衛(wèi)星D18s63與高度近視致病基因兩點間進行連鎖分析，計算LOD值。 [結果] 家系A高度近視的致病基因與所選的微衛(wèi)星D18s
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