29例肝豆狀核變性患者的臨床特點分析.pdf

1、目的:肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)又名wilson病(WD)，遺傳代謝性肝病中較為常見的一種，為常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅代謝障礙，過量的銅沉積于肝臟、角膜、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼等部位引起器官結(jié)構(gòu)和（或）功能的改變，進而引起相應(yīng)的臨床癥狀，主要表現(xiàn)為肝功異常、肝脾腫大、急慢性肝炎、肝硬化、神經(jīng)精神癥狀、骨關(guān)節(jié)疼痛等。因發(fā)病率較低，無特異性臨床表現(xiàn)，常以各種類型神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)，

2、各年齡段均可發(fā)病，臨床上易誤診為神經(jīng)、精神系統(tǒng)疾病。HLD確診后需減少銅的攝入，盡早進行規(guī)律的驅(qū)銅治療，并且需終身用藥。因此早診斷、早治療對改善預(yù)后有重大意義。本文通過對29例肝豆狀核變性患者的發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀、臨床類型、實驗室及影像學檢查、治療及療效等情況進行臨床及統(tǒng)計學分析，介紹肝豆狀核變性的臨床特點和各臨床類型間的差異。提高對罕見病的認識，降低誤診及漏診率，實現(xiàn)對該病的早診斷、早治療，避免和延緩嚴重并發(fā)癥的發(fā)生，改善預(yù)后。

3、>　　方法:通過回顧性分析，收集2000-2016年1月于大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院明確診斷的29例肝豆狀核變性患者的完整病例，對患者的發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀、臨床類型、部分實驗室檢查、影像學表現(xiàn)、誤診情況及治療情況進行臨床分析;應(yīng)用SPSS17.0統(tǒng)計軟件對發(fā)病年齡、K-F環(huán)、肝腎功能、血常規(guī)、尿常規(guī)等進行統(tǒng)計學分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義，篩選出在各臨床類型的肝豆狀核變性中有統(tǒng)計學差異的檢查指標。
　　結(jié)果:29例肝豆狀核

4、變性患者中，肝型的5例(17.2％)，腦型的13例(44.8％)，混合型的11例(37.9％);以肝病為首發(fā)癥狀的6例(20.7％)，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為首發(fā)的22例(75.9％)，以四肢皮膚丘疹為首發(fā)的1例(3.4％);發(fā)病年齡最小為5歲，最大為52歲，平均發(fā)病年齡為(19.28±10.35)歲。29例患者檢出K-F環(huán)陽性的為23例(79.3％)，肝型中K-F環(huán)陽性的1例(20％)，腦型中K-F環(huán)陽性的為11例(84.6％)，混合型中K-

5、F環(huán)陽性的為11例(100％)。在各臨床類型間差異有統(tǒng)計學意義;未經(jīng)治療的患者銅藍蛋白(CP)均低于正常值200mg/L，在各臨床類型間無統(tǒng)計學差異;肝功能檢查中，AST、γ-GT、T-BIL在各臨床類型間的差異有統(tǒng)計學意義;血常規(guī)檢查中LYMPH、腎功能檢查中尿素在各臨床類型間存在統(tǒng)計學差異。其余各項檢查在各臨床類型間差異無顯著性。
　　結(jié)論:
　　1.臨床上肝豆狀核變性的首發(fā)癥狀以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見，表現(xiàn)為手足俆動、行走不

6、穩(wěn)等，其次是以肝病為首發(fā)癥狀，可表現(xiàn)為無癥狀的肝功能異常、肝脾腫大、皮膚黏膜黃染等。以其他系統(tǒng)癥狀為首發(fā)者較少見。臨床分型以腦型和混合型多見。
　　2.肝豆狀核變性以青少年發(fā)病為主，故青少年出現(xiàn)不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或肝功能損害時應(yīng)高度警惕肝豆狀核變性。
　　3.銅藍蛋白為肝豆狀核變性首選的實驗室檢查，但是在各類型間無統(tǒng)計學差異。
　　4.K-F環(huán)、AST、γ-GT、T-BIL、LYMPH、尿素在各臨床類型的肝豆狀核變