兒童肝豆狀核變性40例臨床分析.pdf

1、目的：
　　探討40例肝豆狀核變性兒童的臨床特點和實驗室特征，力求早期診斷和治療，改善預后。
　　方法：
　　收集40例兒童肝豆狀核變性的臨床、實驗室及影像學資料，并對其做回顧性分析。
　　結果：
　　1.一般資料：男18例（45％），女22例（55%），確診平均年齡為8.15±2.93歲。其父母、祖父母近親結婚9例，有家族史者7例。
　　2.首發(fā)癥狀：初診時35例（87.5%）患兒有癥狀，5例患兒（

2、12.5%）無臨床癥狀。首發(fā)癥狀以肝功能損害為主者25例(71.42%)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者1例(2.86%)，其他系統(tǒng)損害為主9例（25.7%）。首診曾誤診17例（42.5%）。
　　3.臨床表現(xiàn)：消化道癥狀（62.5%），黃疸（52.5%），脾腫大（52.5%），肝腫大（50%），水腫（45%），胸悶乏力（45%），神經(jīng)精神癥狀（15%），骨關節(jié)疼痛（12.5%），血尿（17.5%），出血傾向（7.5%），皮疹（2.5%）。<

3、br>　　4.輔助檢查：37例患兒行銅藍蛋白檢測，皆低于正常水平。檢查角膜K-F環(huán)39例，33例陽性。頭顱核磁檢查3例，均表現(xiàn)為雙側基底節(jié)區(qū)對稱性異常信號改變。K-F環(huán)、谷草轉氨酶、谷丙轉氨酶在不同年齡階段的分布差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。
　　5.臨床分型：肝病型27例（67.5%），神經(jīng)型6例（15%），其他型7例（17.5%）。神經(jīng)型較肝病型、其他型平均發(fā)病年齡大（t檢驗，P＜0.05）。
　　結論：