肝豆狀核變性18例臨床分析.pdf

1、背景及目的：
　　 肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)又稱Wilson's病(WD)，是遺傳性銅代謝紊亂的常染色體隱性遺傳疾病，銅的堆積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯，過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。據統(tǒng)計，WD的發(fā)病率約為3/10萬，以兒童和青少年發(fā)病為主，是少數幾種可有效治療的遺傳病之一，但本病臨床表現復雜多樣，差異很大，早期診斷缺乏特征性指標，易造成誤診。
　

2、　 本研究對收集的18例肝豆狀核變性患者的臨床資料進行回顧性分析，以提高臨床醫(yī)生對本病的認識。
　　 資料與方法：
　　 對鄭州大學第二附屬醫(yī)院2005年1月至2010年12月18例肝豆狀核變性患者的臨床資料進行回顧性分析，應用SPSS10.0統(tǒng)計分析軟件進行統(tǒng)計分析，數據分析采用Fisher確切概率法，K-W檢驗和t檢驗，檢驗水準α=0.05。
　　 結果：
　　 18例患者中，肝型6例，腦型3例，混

3、合型9例；20歲以下者13例(72.2％)；K-F環(huán)陽性率為88.2％；血清銅藍蛋白均降低；73.3％患者24h尿銅升高；K-F環(huán)陽性率、銅藍蛋白、24h尿銅在不同臨床類型中的差異無統(tǒng)計學意義。8例患者腹部彩超異常，2例頭顱CT異常，8例具有神經精神癥狀的患者頭顱MRI異常。14例應用青霉胺驅銅治療，12例(85.7％)癥狀得到不同程度緩解。
　　 結論：
　　 肝豆狀核變性臨床表現復雜多樣，正確診斷需結合臨床表現、實驗