肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吖琴|(zhì)疏松可能原因分析以及骨關(guān)節(jié)病變的臨床特點.pdf

1、目的:肝豆?fàn)詈俗冃?WD)患者骨質(zhì)疏松發(fā)病率高于正常人群，但具體機制不明。本研究旨在探討WD患者發(fā)生骨質(zhì)疏松的可能原因，為治療提供一定的理論依據(jù)。
　　方法:本研究納入84例經(jīng)過ATP7B基因突變篩查確診的WD患者（男性44人，女性40人）以及76名對照（男性27人，女性49人）。采用雙能X線骨密度儀(DXA)測量骨密度，并測量血磷、血鈣、血鎂、甲狀旁腺素、骨鈣素、降鈣素、25羥基維生素D和ALP，評估患者以及對照組的骨代謝情況。

2、回顧性分析了WD患者的青霉胺使用情況以及WD臨床表型?；谟跋窈蛯嶒炇覚z驗結(jié)果以及病史信息，分析了年齡、性別、臨床表型、青霉胺使用劑量與骨密度以及骨代謝的關(guān)系。對于在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)伴有骨關(guān)節(jié)疾病的患者進行了臨床特征以及生化指標(biāo)的總結(jié)。
　　結(jié)果:患者組58人完成DXA檢查。在WD患者中骨質(zhì)疏松發(fā)病率為28.6％(15/58)，而在對照組中僅為16.5％(13/79)。骨密度在WD患者中明顯偏低，腰椎Z值、腰椎骨密度絕對值、股骨頸Z

3、值、股骨頸骨密度絕對值均有顯著差異。WD患者中25羥基維生素D、血磷、血鈣以及ALP均顯著高于對照組，提示W(wǎng)D患者骨代謝更加活躍。但是，未服用過青霉胺的患者與對照組的骨密度（腰椎Z值、腰椎骨密度絕對值、股骨頸Z值、股骨頸骨密度絕對值）無顯著性差異，但骨代謝指標(biāo)25羥基維生素D、血磷、血鈣以及ALP均高于對照組。但是對于服用不同劑量青霉胺的患者，不同劑量組間均無顯著差異。其他因素，如年齡、性別、臨床表型與骨密度無明顯關(guān)聯(lián)。在WD患者中甲狀

4、旁腺激素水平升高一共4人，但均無臨床表現(xiàn)。骨骼畸形患者均有相應(yīng)受累肢體肌張力異常。
　　結(jié)論:WD患者中骨質(zhì)疏松的確較為普遍，骨密度較對照組顯著偏低，骨代謝活性也相對偏高。青霉胺的使用是導(dǎo)致骨代謝異常的重要因素，但這種異常不受藥物劑量的影響。在患者內(nèi)部，年齡、性別、臨床表型都對骨密度無明顯影響，但年輕患者骨代謝活性較高，其余因素對骨代謝影響均不大?；颊呷巳褐屑谞钆韵偌に厣呤且粋€值得關(guān)注的現(xiàn)象;肌張力障礙是引起局部關(guān)節(jié)變形的重要因