兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)及誤診分析.pdf

1、目的： 探討兒童肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)的臨床表現(xiàn)及誤診原因，旨在提高臨床醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，減少誤診。 方法： 回顧性分析中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬一院兒科1998年1月至2004年12月首診收治的34例HLD患兒的臨床資料，包括發(fā)病年齡、性別、家族史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及誤診情況。 結(jié)果： 本組患者發(fā)病年齡4～15歲，平均10.67±1.89歲，患

2、者男17例，女17例，性別比為1:1。急性起病9例，亞急性起病8例，慢性起病17例。 本病臨床表現(xiàn)多樣，根據(jù)臨床表現(xiàn)將本組患者分為5型：①以單純肝臟損害為主要表現(xiàn)為肝型，有19例(56％)，臨床癥狀有厭食惡心、乏力納差、腹痛嘔吐、黃疸、腹脹腹水、肝脾腫大；②以單純神經(jīng)系統(tǒng)損害為主要表現(xiàn)為神經(jīng)型，有8例(24％)，表現(xiàn)為震顫、肌張力障礙、言語(yǔ)不清或困難、手足徐動(dòng)、智力發(fā)育遲緩；③表現(xiàn)肝臟損害合并神經(jīng)系統(tǒng)損害為肝神經(jīng)型，為4例(12

3、％)；④溶血型以溶血性貧血為主要表現(xiàn)，有2例(6％)，表現(xiàn)為黃疸、乏力嘔吐、面色蒼白等；⑤腎型以腎臟損害為主要表現(xiàn)，有1例(3％)，表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、浮腫。 本組資料的輔助檢查特點(diǎn)：①眼角膜在裂隙燈下檢出K-F環(huán)者27例，占82％，各臨床類型的K-F環(huán)陽(yáng)性率依次為肝型79％、神經(jīng)型100％、肝神經(jīng)型50％、溶血型50％、腎型100％，其中肝型、神經(jīng)型、肝神經(jīng)型之間的K-F環(huán)陽(yáng)性率均不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P均>0.05)。②銅代謝相

4、關(guān)生化檢查：34例中有30例行血清銅藍(lán)蛋白值(CP)測(cè)定，4例行24小時(shí)尿銅測(cè)定。CP有29例降低，平均值為85.70±31.72mg/L。各臨床類型CP值降低率依次為肝型89％、神經(jīng)型100％、肝神經(jīng)型100％、溶血型100％、腎型100％，其中肝型、神經(jīng)型與肝神經(jīng)型之間的CP降低率無(wú)明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P均>0.05)。4例24h尿銅均明顯升高，平均值為701.43±120.78μg/24h。③血、尿常規(guī)：血紅細(xì)胞、血紅蛋白下降8例，

5、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高者2例，血白細(xì)胞減少者7例，血小板減少者12例；尿常規(guī)檢出尿蛋白者2例，尿紅細(xì)胞或顆粒管形10例。④肝臟檢查：血清丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)、天門(mén)冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)升高11例，總膽紅素升高9例，白蛋白降低者16例；腹部B超異常者為25例，其中肝硬化23例，脾腫大5例，肝腫大7例，腹水11例；⑤腦影像學(xué)檢查：頭顱CT異常者為1例，顯示雙側(cè)基底節(jié)低密度影與腦溝、腦回增寬。15例患者行頭MRI檢查，正常者4例，異常者11

6、例，異常改變主要為殼核、尾狀核、蒼白球、丘腦、齒狀核、腦橋長(zhǎng)T1、T2信號(hào)，大腦皮質(zhì)亦有受累，腦干較少累及。肝型、神經(jīng)型、肝神經(jīng)型MRI異常率依次為25％、86％、100％，其中肝型與神經(jīng)型的MRI異常率具有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.001)，而肝型與肝神經(jīng)型，神經(jīng)型與肝神經(jīng)型的MRI異常率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P均>0.05)。 HLD誤診率與患者陽(yáng)性家族史相關(guān)。各臨床類型的誤診率不同：肝型誤診率為89％；神經(jīng)型誤診率為50％；肝神經(jīng)

7、型誤診率為25％；2例溶血型及1例腎型均為誤診病例。肝型與神經(jīng)型、肝型與肝神經(jīng)型之間的誤診率具有的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P均<0.05)，而神經(jīng)型與肝神經(jīng)型的誤診率不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)。肝神經(jīng)型的誤診率明顯低于非肝神經(jīng)型的誤診率(P<0.05)。 結(jié)論： 通過(guò)對(duì)34例肝豆?fàn)詈俗冃圆±呐R床表現(xiàn)、輔助檢查、誤診情況的回顧性分析，結(jié)果提示：①HLD多見(jiàn)于青少年，可有肝臟、腦、血液、腎臟等多器官受累。②HLD的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，