一種新的臨床類型遺傳性禿發(fā)致病基因的定位研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、本文對(duì)一種新的臨床類型遺傳性禿發(fā)致病基因的定位進(jìn)行了研究。文章對(duì)該例遺傳性禿發(fā)家系進(jìn)行家系調(diào)查、組織病理學(xué)檢查和掃描電鏡檢查，分析了該家系患者的臨床表型；采集該例家系16個(gè)成員血樣，然后對(duì)該家系進(jìn)行全基因組掃描連鎖分析和單倍型分析；對(duì)定位區(qū)域內(nèi)的所有已知基因的功能和表達(dá)情況進(jìn)行分析，以期確定可能的候選基因。研究表明：該家系為一種不伴發(fā)外胚葉發(fā)育異常的常染色體顯性遺傳性局限性禿發(fā)，其臨床表型和遺傳定位與以往文獻(xiàn)報(bào)道的遺傳性禿發(fā)或少毛癥家系

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