先天性尿道下裂與SRD5A2及SRY基因表達關(guān)系的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：通過分析先天性尿道下裂患者中5α 2還原酶 2 (SRD5A2)基因表達量及SRY基因表達量的變化，探討先天性尿道下裂的發(fā)生與5α2還原酶2 (SRD5A2)及SRY基因表達的關(guān)系，了解其在尿道下裂發(fā)病機制中作用。 方法：收集先天性尿道下裂患者靜脈血36例，分為輕，中，重3型。抽提DNA。經(jīng)PCR 分別擴增SRD5A2基因的第4外顯子及SRY 基因的DNA片段，合成探針，對樣品總RNA進行Northern bloting雜

2、交顯像。 結(jié)果：在SRY膠帶圖中對照組，3種病型膠帶寬度，位置，亮度對比，僅重度病例組見亮度稍變淡，故在3種病型中SRY基因所表達的mRNA量的差別不大，且與對照組無明顯差別。在SRD5A2膠帶圖中，重度膠帶在亮度上明顯較淡，寬度較窄，位置無明顯變化。中度及輕度類型病例膠帶寬度，位置，亮度與對照組無明顯差別。 結(jié)論：SRY基因的表達量在3種病例中未見明顯差異，與對照組無明顯差異，在尿道下裂患者血樣中未檢測到SRY基因的表

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