常染色體顯性遺傳非綜合癥型耳聾基因的定位與突變篩查.pdf

1、伊J I 『大弊 伊J I l 犬學(xué)碩士學(xué)位論文題 目鱟鍪魚堡里些i 薹籃韭簦金蕉型墨蘭差墾盟棗焦盞塞塞篚童作者 壁鹽 完成日期2 壘壘Z 年土月上L 日培養(yǎng)單位 ．墮刖盤堂指導(dǎo)教師 至連蕊劍熬燕專 業(yè)． 童焦堂研究方向 基固蘭焦盞金主董籃堂授予學(xué)位日期 生 旦 旦四川大學(xué)碩士學(xué)位論文從而將該致病基因定位于微衛(wèi)星標(biāo)記D 7 S 6 2 9 和D 7 S 5 2 6 之間的1 2 c M 區(qū)域。在此區(qū)域當(dāng)中，D F N A 5 被作為首選

2、的候選基因進(jìn)行突變位點(diǎn)的篩查。通過測(cè)序的方法，我們?cè)贒 F N A 5 基因中發(fā)現(xiàn)了與N M G ．加2 4 家系表型共分離的1個(gè)新的突變位點(diǎn)- - I V S 8 + 4A —G 。我們對(duì)整個(gè)家系和選取的1 0 0 個(gè)純音測(cè)聽正常人對(duì)照進(jìn)行了該位點(diǎn)的酶切檢測(cè)，均證明了只有家系中的病人發(fā)生了該位點(diǎn)的突變。同時(shí)，在D F N A 5 基因的所有外顯子以及外顯子前后1 0 0 b p 的區(qū)域內(nèi)沒有發(fā)現(xiàn)別的突變位點(diǎn)。家系病人的R N A 反轉(zhuǎn)