GATA2 TagSNPs與中國(guó)漢族冠心病群體易感性研究.pdf

1、冠心病是由于脂質(zhì)和其他炎癥因子在冠狀動(dòng)脈中積累引起的,最終可能導(dǎo)致斑塊(動(dòng)脈粥樣硬化)的形成,使血管變的狹窄或堵塞。導(dǎo)致缺血和心肌梗死。冠心病是一種顯著病死率和顯著致死率的復(fù)雜疾病。在中國(guó)每年超過(guò)80萬(wàn)的人死于冠心病。它是一種由于遺傳因素和環(huán)境因素以及遺傳和環(huán)境因素共同相互作用引起的復(fù)雜疾病。
　　通過(guò)GWAS研究分析,發(fā)現(xiàn)了一個(gè)位于c6orf105基因的SNP(rs6903956)是和冠心病以及心肌梗死相關(guān)的。通過(guò)RT-PCR發(fā)

2、現(xiàn),在AG或AA基因型中,該基因的表達(dá)量明顯下降,而rs6903956的A等位明顯與心肌梗死相關(guān),所以推測(cè)c6orf105的表達(dá)量下降,會(huì)引起冠心病。同時(shí)目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)GATA2是調(diào)控c6orf105基因的調(diào)控因子,GATA2可以調(diào)控c6orf105的表達(dá)。基于這些數(shù)據(jù),我們假設(shè)GATA2中的SNP和是冠心病相關(guān)的。通過(guò)分析基因中所有的SNP,找到了兩個(gè)tagSNP,分別是rs2713604andrs2335052。然后通過(guò)候選基因的關(guān)聯(lián)

3、分析來(lái)研究這兩個(gè)SNP和冠心病的關(guān)系。
　　對(duì)SNPrs2713604這個(gè)點(diǎn),選取了1120例冠心病人和1116例子正常人。通過(guò)PLINK和SPSS計(jì)算顯示該點(diǎn)和冠心病是不相關(guān)的。
　　對(duì)rs2335052這個(gè)點(diǎn),選取了1281例病人和1316例正常人作為對(duì)照。通過(guò)PLINK進(jìn)行的等位分析顯示rs2335052和冠心病是不相關(guān)的(P=0.669,校正P=0.369)。通過(guò)基因型分析,發(fā)現(xiàn)rs2335052隱性模式下校正前是顯