異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

1、新生兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease),Develeperment medicine child neurology 2002 Dec :44(12) 849-851 Neil Gordon,病例摘要 1,男性，嬰兒期發(fā)病。神經(jīng)系統(tǒng)全面性損害，以智能及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯伴倒退為主。肌陣攣發(fā)作，腦電圖可見(jiàn)癲癇樣放電。雙視神經(jīng)損害、眼底視

2、神經(jīng)萎縮。頭顱核磁示全腦萎縮，小腦為主。,新生兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease),Develeperment medicine child neurology 2002 Dec :44(12) 849-851 Neil Gordon,癥狀及體征,發(fā)病年齡：6月—2歲運(yùn)動(dòng)及認(rèn)知功能減退（較快）雙側(cè)錐體束征，但肌張力減低早期視覺(jué)損害

3、：斜視，眼震，眼動(dòng)障礙 視神經(jīng)萎縮，視力喪失聽(tīng)力減退癲癇及錐體外系癥狀癡呆及死亡（10歲以前）,其他少見(jiàn)癥狀及體征,足趾行走（Toe-walking)嚴(yán)重便秘急性惡化的共濟(jì)失調(diào)及肌張力減低（常在小外傷及發(fā)熱后）伴有小頭畸形，骨硬化癥，胼胝體發(fā)育不全,診 斷,確診：組織活檢：腦，神經(jīng)，肌肉，皮膚，結(jié)膜可見(jiàn)軸索球狀小體（axonal speroids)除腦活檢外，HE 染色多為陰性，應(yīng)用非特異酯酶染色

4、技術(shù)典型發(fā)現(xiàn)是球狀小體，但非特異性，應(yīng)結(jié)合臨床電鏡可見(jiàn)有髓及無(wú)髓纖維均受累,診 斷,球狀小體成分包括：高密度顆粒狀物質(zhì)，管狀，膜狀，糖原聚集，大量退化的胞漿內(nèi)細(xì)胞器電鏡發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜神經(jīng)元丟失，個(gè)別層萎縮，此時(shí)眼底鏡檢查不能發(fā)現(xiàn)腦脊液蛋白正常,診 斷,EEG：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波 間期慢波背景，2歲之后常為快波 彌散的峰及復(fù)雜波EMG：前角細(xì)胞損害，尤

5、其肌張力低者聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位：逐漸加重視覺(jué)誘發(fā)電位：低幅或消失視網(wǎng)膜電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常,診 斷,頭MRI：腦萎縮 彌漫的皮質(zhì)高密度（膠質(zhì)增生？） 蒼白球，下丘腦，黑質(zhì)低密度 頭CT：對(duì)診斷無(wú)幫助,鑒別診斷,異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(metachromatic leucodystrohy)神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥(neuron ceroid lipofuscino

6、ses)Leigh’s綜合癥（亞急性腦脊髓炎）(subacute encephalomyelopathy)泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變(pantothenat kinase-associated neurodegeneration, PKAN),異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,幼兒發(fā)病，1-2歲后下肢運(yùn)動(dòng)及行為認(rèn)知障礙眼部癥狀：眼震，瞼下垂，斜視，晚期視神經(jīng)萎縮構(gòu)音困難，共濟(jì)失調(diào)錐體束鎮(zhèn)及周?chē)窠?jīng)損害發(fā)作性痙攣強(qiáng)直（聲音刺激或推

7、動(dòng)小孩）,異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,血、csf氨基酸測(cè)定：脯、丙、天冬、苯丙aa↑周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度減低周?chē)窠?jīng)活檢：顆粒狀異染性紅棕色物質(zhì)尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前6個(gè)月可診斷） 尿：硫苷脂增多（1歲以上）,神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥,四型，晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能發(fā)育遲緩，共濟(jì)失調(diào)，言語(yǔ)障礙肌陣攣和全身性癲癇晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮及失明腦電圖可見(jiàn)棘波或棘慢波放電，影像上示腦萎縮并以小腦萎縮為主 腦