血友病ppt課件

1、1,血友病 hemophilia,2,概述,血友病(Hemophilia)是一組遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。發(fā)病率5～10/10萬，出生嬰兒發(fā)生率1/5000， 血友病 A 占85%我國發(fā)病率 2.7／10萬，血友病 A 占80%,3,病因,血友病A 血友病B FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27

2、 基因缺陷 FⅧ:C或 FⅨ合成障礙 內源性凝血活酶生成障礙 出血,,,,4,維多利亞家族,5,遺傳規(guī)律,因為男性只含一個致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一個致病基因(XHXh)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時含有兩個致病基因(XhXh)才會患血友?。ˋ，B）,6,遺傳規(guī)律,X性連隱性遺傳性疾

3、病 男性患病，女性傳遞,7,有女性血友病患者么？,,8,出血自發(fā)性出血或輕度外傷、小手術、注射后誘發(fā)軟組織或深部肌肉內血腫生來俱有，伴隨終身負重關節(jié)反復出血（膝關節(jié)，踝關節(jié)，髂關節(jié)）血友病關節(jié)病（腫脹，畸形，骨質疏松及肌肉萎縮重癥患者可嘔血，咳血，甚至顱內出血,,,臨床表現(xiàn),9,血腫壓迫癥狀及體征壓迫神經(jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮壓迫血管可致缺血性壞死，水腫口底、咽后壁，喉及頸部出血可致呼吸困難、窒息,,,臨床表

4、現(xiàn),關節(jié)血腫圖,,10,肌肉血腫圖,,11,血友病關節(jié)病變及假瘤,,12,13,臨床表現(xiàn)-分型,,血友病嚴重程度分型重型 FⅧ:C活性＜ 1％； 肌肉關節(jié)自發(fā)性出血，血腫中型 FⅧ:C活性 1％-5%； 小手術后可嚴重出血，偶有自發(fā)性出血輕型 FⅧ:C活性 5％-25％；

5、 手術或輕度外傷大出血 亞臨床型 FⅧ:C活性 ＞ 25％-45％ 大手術或重度外傷后可有出血,14,實驗室檢查--篩選試驗,APTT延長 PT正常,15,凝血活酶生成試驗(TGT)及糾正試驗 血漿種類 血友病A 血友病B 患者血漿

6、 延長 延長 患者血漿+正常血清 不能糾正 糾正 患者血漿+鋇吸附正常血漿 糾正 不能糾正正常血漿：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ ； 正常血清：Ⅸ、Ⅺ ；硫酸鋇吸附血漿：Ⅷ、Ⅺ,實驗室檢查--確診試驗,,,,16,FⅧ:C、FⅨ抗原及活性測定基因診斷,實驗室檢查--特殊檢查,診斷標準,家族史特征性出血PT正常，AP

7、TT延長TGT糾正試驗FⅧ:C或FⅨ活性水平下降,17,18,治療-替代療法,補充缺失的凝血因子新鮮血漿、新鮮冰凍血漿（ Ⅷ:C 1U/ml）冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纖維蛋白原等； Ⅷ濃度較血漿高5一10倍)凝血酶原復合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) FⅧ濃縮劑基因重組純化FⅧ、Ⅸ,替代療法—目標,首次輸入FⅧ或FⅨ劑量（IU）=體重×所需提高的活性水平（%）÷2最低要求20%通常25%-3

8、5%出血嚴重至少50%危機生命或大手術要求75-100%,19,支持治療,DDAVP (1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素)促進血管內皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿FⅧ:C；促進血管內皮釋放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。達那唑 機制不明糖皮質激素 降低血管通透性；促進局部炎癥吸收；減少抗FⅧ:C抗體產生?？估w溶藥物 保護已形成的纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）家庭治療 外科治療關節(jié)手術,20,21,治療-支持治療

9、,DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素，促進血管內皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿FⅧ:C；促進血管內皮釋放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。糖皮質激素 降低血管通透性；促進局部炎癥吸收；減少抗FⅧ:C抗體產生?？估w溶藥物 保護已形成的纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）,22,治療-基因治療,有望治愈,預防,建立遺傳咨詢；攜帶者診斷、產前診斷血友病患者避免劇烈的或易致?lián)p傷的活動、運動及工作；重型患者預防使用凝血因子制劑,23,2

10、4,優(yōu)生優(yōu)育,男-血友病患者 女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個家族消失！！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。 男-血友病患者 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。。?。所生的女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因