血友病-患者科普課件

1、血友病,,,開封市人民醫(yī)院血液科主任白玉曉,,,,,,,血友病的診斷,,,,Ⅲ,,,血友病的臨床表現(xiàn),,,,Ⅱ,血友病概述,,血友病的預(yù)防與治療,,,IV,認(rèn)識血友病,,血友?。℉emophilia）：是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳

2、。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。,血友病的病因和機(jī)制,血友病的病因和機(jī)制,血友病 一組X連鎖遺傳性出血性疾病患者異常的X染色體 來自母親（2/3) 由基因突變（1/3)所致,,血友病的病因和機(jī)制,血友病的遺傳特點(diǎn),在本例中，盡管女性子女不會表現(xiàn)出血友病的癥狀，但她們都將是血友病基因的攜帶者，能夠?qū)⒋嘶蜻z傳給子女,男性未患病者,男性未患病者,女性攜帶者,女性攜帶者,男

3、血友病患者,父母,子女,具有正常 X 染色體的女性,血友病的遺傳特點(diǎn),在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影響；而女性子女或者是攜帶者，或者不受影響,父母,子女,男性未患病者,女性攜帶者,女性攜帶者,男血友病患者,女性未患病者,男性未患病者,X連鎖隱性遺傳的遺傳特征,（1）人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，在一些罕見的XR遺傳病中，往往只有看到男性患者。（2）雙親無病時，兒子有1/2的可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病，表

4、明致病基因是從母親傳來的；如果母親不是攜帶者，則來源于新生突變。（3）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，這種情況下，患者的舅父一般不發(fā)病。（4）系譜中?？吹綆状?jīng)過女性攜帶者傳遞、男性發(fā)病的現(xiàn)象；如果存在女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。,血友病的嚴(yán)重程度,血友病嚴(yán)重程度通常根據(jù)患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 進(jìn)行定義。這里定義的類別并

5、不具有絕對性?？倳欣獾那闆r，例如，凝血因子活性通常被視為輕度異常的患者仍然可能出現(xiàn)嚴(yán)重出血的情況,,,,,,,血友病的診斷,,,,Ⅲ,,,血友病的臨床表現(xiàn),,,,Ⅱ,血友病的預(yù)防與治療,,血友病概述,,,I,,Ⅲ,IV,,臨 床 表 現(xiàn) ——出血 ——出血相關(guān)性并發(fā)癥 ——治療相關(guān)性并發(fā)癥,關(guān)節(jié)出血,是血友病最常見、最具特征的出血方式，也是血友病患者致殘的主要原因?。∽钊菀壮鲅年P(guān)節(jié)是身體的負(fù)重關(guān)節(jié)膝關(guān)節(jié)踝關(guān)

6、節(jié)肘關(guān)節(jié),出血,關(guān)節(jié)出血：劇烈疼痛 皮溫高伴腫脹 肌肉出血：疼痛 皮溫高伴腫脹 兒童 — 哭鬧、患肢拒絕活動鼻出血：頻繁吞咽 吐血口腔出血：頻繁吞咽 吐血,,,,,出血,腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿勢改變胃腸出血：嘔血、黑便 失血性貧血（面色蒼白）

7、 失血性休克 咽部血腫：呼吸困難、窒息腦出血：頭痛、頭暈、視覺模糊、嗜睡、意識差,,關(guān)節(jié)出血的遠(yuǎn)期結(jié)果,關(guān)節(jié)功能障礙，致殘,滑膜囊毛細(xì)血管反復(fù)出血,滑膜腫脹、增生－滑膜炎,關(guān)節(jié)軟骨破壞,骨性關(guān)節(jié)炎肌肉萎縮,,,慢性血友病性關(guān)節(jié)炎,慢性滑膜炎,軟骨流失，骨骼侵蝕，肌肉萎縮,反復(fù)出血累積,不可逆轉(zhuǎn)的殘疾,,,,,,,血友病的診斷,,,,Ⅲ,,,血友病的臨床表現(xiàn),,,,Ⅱ,血友病的預(yù)防與治療,,血友病概述,,,I,IV

8、,,,血友病的臨床診斷,臨床表現(xiàn)：患者出血部位、出血性質(zhì)等特點(diǎn)，有助于本病的臨床診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷：關(guān)節(jié)、肌肉、臟器自發(fā)性或輕微外傷后出血不止缺點(diǎn)：缺乏特異性，無法與其他凝血因子缺陷癥區(qū)分家族史：根據(jù)血友病的遺傳特點(diǎn)，調(diào)查血友病家系。一般影響到母親一方的男性缺點(diǎn)：約30%的血友病A/B患者并無家族史，發(fā)病是新發(fā)基因突變所致,,,實(shí)驗(yàn)室檢查,,,,,,血友病的確診實(shí)驗(yàn),血友病A確診試驗(yàn)測定血漿FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)，血

9、友病A患者FⅧ∶C降低輔以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag)檢測患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag同時相應(yīng)降低，提示FⅧ蛋白質(zhì)合成和分泌減少患者FⅧ∶C降低但FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ相應(yīng)的分子功能異常,血友病B確診試驗(yàn)測定血漿FIX促凝活性(FIX∶C)，血友病B患者FIX∶C降低輔以FIX抗原(FIX∶Ag)檢測患者FIX∶C及FIX∶Ag同時相應(yīng)降低，提示FIX蛋白質(zhì)合成和分泌減少患者FIX∶C降低但FIX∶Ag正常，提示FIX相應(yīng)的分子

10、功能異常,,當(dāng)前血友病的基因診斷實(shí)驗(yàn)主要用于攜帶者檢測、產(chǎn)前診斷以及缺陷基因進(jìn)一步研究，并且對治療可能會出現(xiàn)的抑制物或并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行早期評估。對于血友病 A 基因突變，被多數(shù)學(xué)者接受的觀點(diǎn)是由 F Ⅷ 基因內(nèi)含子 22 倒位造成的 F Ⅷ 嚴(yán)重缺乏。而 99% 血友病 B 患者運(yùn)用 PCR 及核苷酸測序方法均能檢出 F8 基因突變。,基因檢測,,,,,,,,血友病的診斷,,,,Ⅲ,,,血友病的臨床表現(xiàn),,,,Ⅱ,血友病的預(yù)防與

11、治療,,血友病概述,,,I,替代治療目前尚無根治方法，有效的止血方法仍然是替代治療。,28,血友病特點(diǎn)與危害性 ——終生替代治療,終身性,致殘性,遺傳性,29,血友病治療 ——中國血友病專家共識,30,預(yù)防性替代,,預(yù)防性替代治療是為了預(yù)防出血的發(fā)生，規(guī)律地注射控制血友病出血的藥物，以達(dá)到改善血友病患者生活質(zhì)量的目的的一種治療方式,31,重型血友病患者某些頻繁出血的中型

12、血友病患者尤其是關(guān)節(jié)出血的患者輕型血友病患者,,預(yù)防性替代的適用人群,7.NFH: http://www.hemophilia.org/NHFWeb,,32,預(yù)防性替代的特點(diǎn),,1、按一定規(guī)律，常規(guī)注射凝血因子2、在患者未出血時即給予預(yù)防性注射3、用于手術(shù)前、運(yùn)動前預(yù)防注射以預(yù)防出血4、預(yù)防關(guān)節(jié)病變（如肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)）,治療性替代的目的與原則,將凝血因子活性提高到止血水平，以預(yù)防或治療出血盡早、足量和維持足夠時間出血前征兆

13、：關(guān)節(jié)酸脹、刺痛即治療控制出血發(fā)展減少凝血因子使用“只要懷疑，就要治療”,出血的處理并不僅是使用因子,健康教育與輔助治療管理并發(fā)癥，包括：關(guān)節(jié)和肌肉損傷以及其它出血后遺癥抑制物的產(chǎn)生經(jīng)由血液制品傳播的感染注意社會心理健康,急性出血時的處理——RICE,立即采取急救措施，限制出血和降低損害程度,REST休息,ICE冰敷,COMPRESSION壓迫,ELEVATION抬高,避免受傷的肢體活動,用濕毛巾包冰塊或冰袋敷5

14、分鐘，暫停10分鐘，可反復(fù)，減少疼痛與出血,可用彈性繃帶或彈力襪包扎關(guān)節(jié)或壓迫肌肉,將出血部位抬高至心臟高度以上，減少出血部位壓力 減少出血,健康教育及輔助治療,綜合治療和護(hù)理,綜合關(guān)懷:一組多專業(yè)醫(yī)護(hù)人員對血友病患者進(jìn)行全面的治療、護(hù)理及生活指導(dǎo)，同時患者家庭、志愿者、政府及社會等多方面人員對血患者關(guān)懷扶助。使患者得到全面的、有益的專業(yè)治療與指導(dǎo)，盡可能地減少出血和并發(fā)癥，降低醫(yī)療費(fèi)用，獲得盡可能正常、快樂的生活。,38,Th