2017產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室三基試題(定)

1、20172017年產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室三基考試題年產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室三基考試題姓名:得分:一、是非題：20分1.控制相對性狀的相對基因是在姐妹染色體的相對位置上。2.在細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，一對同源染色體都可能發(fā)生聯(lián)會(huì)。3.性狀的遺傳力越大，在后代出現(xiàn)的機(jī)會(huì)就越大，選擇效果也就越好。4.分離律的實(shí)質(zhì)在于雜種形成配子減數(shù)分裂過程中，等位基因間的分離和非等位基因間隨機(jī)自由組合。5.兩基因在同一條染色體上的連鎖越緊密，交換率則越大；連鎖的越松弛，交換率則越小

2、。6.基因突變是指組成基因的DNA分子的堿基對位置、順序發(fā)生變化。7.真核生物和原核生物有很大差別而無法雜交但它們可以進(jìn)行DNA重組。8.近親繁殖導(dǎo)致了隱性基因純合表現(xiàn)，而顯性基因卻一直處于雜合狀態(tài)。9.一般來說，基因突變發(fā)生在性細(xì)胞時(shí)易傳遞下來，而發(fā)生在體細(xì)胞時(shí)不易傳遞給子代。10.在減數(shù)分裂末期，染色體的兩條染色單體分離分別進(jìn)入細(xì)胞的兩極，實(shí)現(xiàn)染色體數(shù)目減半。二、選擇題：單選60分1.易位是由于兩條染色體斷裂片段錯(cuò)接形成，這兩條染色

3、體是()A.姐妹染色單體B.非姐妹染色單體C.同源染色體D.非同源染色體2.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬。B智力低下伴頭皮缺損、多指、唇裂及腭裂。C智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足。D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼E智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸。3.14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A46，XX，del(15)(q14q21)B46，

4、XY，t(4；6)(q21q14)C46，XX，inv(2)(p14q21)D45，XX，一14，一12，t(14，21)(pll~q11)E46，XY，14，qt(14，21)(pll；q11)4.β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是（）。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失5.1421羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是（）A.1B.12C.13D.146.環(huán)境因素誘

5、導(dǎo)發(fā)病的單基因病為（）A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血7.有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)椋ǎ?。A.該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病C.該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育8.人類基因組中存在著重復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱為（）A.tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNA9.改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ǎ〢.同義突

6、變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.移碼突變10.有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（）以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年的配件時(shí)D：關(guān)鍵操作步驟、樣本類型或者臨界值的調(diào)整后E：質(zhì)控結(jié)果表明已確立的檢測方法性能正隨時(shí)間改變時(shí)F：使用新的檢測系統(tǒng)或試劑應(yīng)用前28.關(guān)于基因的說法錯(cuò)誤的是（）A.基因是貯存遺傳信息的單位B.基因的一級(jí)結(jié)構(gòu)信息存在于堿基序列中C.為蛋白質(zhì)編碼

7、的結(jié)構(gòu)基因中不包含翻譯調(diào)控序列D.基因的基本結(jié)構(gòu)單位是一磷酸核苷E.基因中存在調(diào)控轉(zhuǎn)錄和翻譯的序列29.核酸在波長為260nm光吸收強(qiáng)度大小排列正確的是（）A：GATCB：ATGCC：CGTAD：GCAT30.以變異系數(shù)CV%為代表，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求為（A）A批內(nèi)CV%3%，批間CV%5%B批內(nèi)CV%3%，批間CV%8%C批間CV%3%，批內(nèi)CV%5%D批間CV%3%，批內(nèi)CV%8%三、多選題：20分31.下列哪項(xiàng)符合常染色體顯性

8、遺傳的特征（）。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.患者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D.雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病E患者和正常人所生的孩子中患病和不患病的平均數(shù)相等32.下列哪項(xiàng)符合常染色體隱性遺傳的特征（）。A.患者和基因型正常人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子B.患者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均12將患病，12是雜合子。C.兩個(gè)患者結(jié)婚生出的孩子都將患病。D.雜合子婚配生的孩子有12純合正常。E.近親婚

9、配會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)33.屬于從性遺傳的遺傳病為（）。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.原發(fā)性血色病D.綿羊角E.早禿34.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）。A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E間期核內(nèi)染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，用堿性染料染色時(shí)著色淺的那些染色質(zhì)。35.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（）。A.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相

10、互融合形成一條染色體B.兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C.任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.羅伯遜易位攜帶者有45條染色體，表型一般正常36.下列關(guān)于自行組織的室間比對要求正確的是：（）A：每半年進(jìn)行1次B：選擇級(jí)別、規(guī)模相同或更高的、以及檢測系統(tǒng)相同的醫(yī)院或其他機(jī)構(gòu)，記錄對方醫(yī)院或機(jī)構(gòu)檢測系統(tǒng)的校準(zhǔn)和質(zhì)控情況C：參加比對的單位數(shù)量視比對項(xiàng)目開展情況而定，參

11、加的單位數(shù)量越多，結(jié)果越客觀D：每次比對至少包括5份臨床樣品，濃度水平應(yīng)覆蓋測量區(qū)間，應(yīng)包含陰性標(biāo)本和接近臨界值的陽性標(biāo)本E：通過要求：應(yīng)有100%的結(jié)果通過。37.一般DNA分子中的堿基數(shù)組成規(guī)律，下列正確的（）AA=CG=TB.AG=CTC.不同DNA中堿基組成不相同D.同一個(gè)個(gè)體不同組織細(xì)胞中DNA堿基組成相同E.AT=GC38.關(guān)于外顯子說法正確的是EA.外顯子的數(shù)量是描述基因結(jié)構(gòu)的重要特征B.外顯子又稱表達(dá)序列C.外顯子轉(zhuǎn)錄后