兒童心內(nèi)膜彈力纖維增生癥52例遠期預后隨訪觀察.pdf

1、目的:總結(jié)分析心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(endocardial fibroelastosis， EFE）患兒內(nèi)科藥物長期規(guī)范治療后的臨床效果及預后的遠期隨訪觀察，探討 EFE患兒的發(fā)病情況、治療效果和轉(zhuǎn)歸結(jié)果。從治療后患兒的臨床癥狀、左心室大小（LV）、左心室射血分數(shù)（LVEF）、心內(nèi)膜厚度、左室高電壓的恢復情況及生長發(fā)育是否受影響幾個方面隨訪觀察進行分析。
　　方法：采用回顧性分析2006年1月至2016年10月在河北醫(yī)科大學第二醫(yī)

2、院兒科明確診斷為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥并住院治療的52例患兒臨床及后期門診隨訪的病例資料。
　　結(jié)果：
　　本組男童27例，女童25例，發(fā)病年齡2月—6歲，平均發(fā)病年齡8個月，0—6個月發(fā)病者20例（38.5％），6個月—1歲發(fā)病者19例（36.5%），大于1歲發(fā)病者13例（25.0％）。入院時一般為呼吸道感染（多為肺部感染）和（或）心功能不全，確診時住院治療，EFE目前尚無特異性治療，臨床上多以強心、利尿、擴血管等聯(lián)合抗心力

3、衰竭治療，同時應用糖皮質(zhì)激素及營養(yǎng)心肌藥物支持治療為主，2歲以內(nèi)患兒加用免疫調(diào)節(jié)劑靜注人免疫球蛋白（IVIG）治療。本病病死率高，病程長，需長期服用藥物治療，定期隨訪復查，對病人依從性要求高。出院后繼續(xù)規(guī)律服藥治療并于我院兒科門診定期隨訪復查46例，隨訪率88.5%（46/52），失訪6例，失訪率11.5%（6/52）。
　　門診隨訪時間為治療后1個月、2個月、3個月、6個月、9個月、1年、1年6個月、2年、2年6個月、3年、3年

4、以上/每年1次。隨訪過程中22例(22/46)患兒心電圖出現(xiàn)左室高電壓，至末次隨訪多數(shù)患兒心電圖左室高電壓恢復，17例患兒出現(xiàn)心律失常，隨著 EEF病情的好轉(zhuǎn)且對癥合理治療后恢復良好，后續(xù)治療中15例（15/22）左室高電壓恢復，恢復率（68.2%），7例未恢復，心電圖主要表現(xiàn)為左心室高電壓、ST段水平下移及 T波倒置，為心肌病表現(xiàn)。用 Pearson檢驗對出現(xiàn)左室高電壓患兒的EF和恢復后進行統(tǒng)計學相關(guān)性分析，相關(guān)系數(shù)等于-0.234，

5、P=0.383，
　　結(jié)果 P>0.05，結(jié)果無相關(guān)性，出現(xiàn)此結(jié)果，不排除與樣本量較小有關(guān)，暫不能否定左室高電壓與 EF無相關(guān)性，待日后臨床病例積累較多時，擴大樣本量后可再行相關(guān)性分析。46例患兒超聲心動圖出現(xiàn)左室增大、左室射血分數(shù)降低，43例出現(xiàn)心內(nèi)膜增厚回聲增強，合理規(guī)范治療后左室縮小、左室射血分數(shù)明顯提高、心內(nèi)膜厚度恢復正?；蜃儽?，2例患兒合并二尖瓣前葉脫垂、收縮期二尖瓣關(guān)閉不全、二尖瓣返流、合并此癥狀患兒 EFE臨床恢復時

6、間長，治療效果差，最終死亡。治療1年后左心室大小（LV）恢復正常16例，恢復率為34.8%（16/46），治療3年后 LV恢復正常27例，恢復率為58.7%（27/46），治療6年后 LV恢復正常35例，恢復率為76.1%（35/46），未恢復正常的11例患兒中4例死亡，另外7例雖左室稍大，但射血分數(shù)正常，日常生活、一般活動不受影響。治療后1年左室射血分數(shù)（LVEF）33例恢復正常，LVEF均數(shù)為57.78%±4.66，治療后3年左室射

7、血分數(shù)39例恢復正常，LVEF均數(shù)為59.79%±4.28，隨訪至治療后6年左室射血分數(shù)40例恢復正常， LVEF均數(shù)為62.48%±4.01。治療后1年LVEF恢復率為71.7（33/46）、治療后3年恢復率為84.8%（39/46）、治療后6年恢復率為87.0%（40/46）。治療后1年患兒心內(nèi)膜厚度恢復正常率為32.6%（15/46），治療后3年患兒心內(nèi)膜厚度恢復正常率為47.8%（22/46），全組隨訪至治療后6年心內(nèi)膜厚度恢復

8、正常率為87.0%（40/46例），經(jīng)長期規(guī)范治療后心內(nèi)膜厚度逐漸變薄、恢復正常，用 Pearson檢驗對心內(nèi)膜厚度和 EF進行統(tǒng)計學相關(guān)性分析，相關(guān)系數(shù)等于0.214，P=0.257，結(jié)果 P>0.05，結(jié)果無相關(guān)性，出現(xiàn)此結(jié)果亦不排除與樣本量較小有關(guān)，待日后臨床病例積累較多時，擴大樣本量后可再行相關(guān)性分析。治療初期患兒身高體重多數(shù)稍落后于正常同齡兒童，長期隨訪觀察最終身高體重與正常同齡兒童無明顯差異，治療3年后患兒身高、體重與同齡正

9、常兒童身高、體重均數(shù)標準差比較 P>0.05,差異無統(tǒng)計學意義，滿10歲后患兒身高、體重與正常同齡兒童身高、體重均數(shù)標準差比較 P>0.05,差異無統(tǒng)計學意義。全組患兒1例 EFE患兒合并糖原累積病，1例合并丙酸血癥，合并遺產(chǎn)代謝病患兒恢復較一般患兒稍差，17例患兒合并心律失常，隨著治療EFE病情的好轉(zhuǎn)心律失常亦逐漸好轉(zhuǎn)、消失。
　　全組隨訪的46例患兒中共5例死亡，其中3例在治療后2個月死亡， 治療后3個月屬于死亡高風

10、險時間，3例患兒均在治療后3個月內(nèi)死亡，未度過死亡率極高的高風險時間，另外2例死亡患兒均合并先天性二尖瓣前葉瓣膜脫垂，治療后延長患兒生命，治療時間長，但因其先天性瓣膜發(fā)育畸形最終結(jié)局未能逆轉(zhuǎn)。治療1年后好轉(zhuǎn)43例，好轉(zhuǎn)率93.5%（43/46），1年內(nèi)死亡3例，1年死亡率7.5%（3/46）；治療3年后痊愈15例，治愈率32.6%（15/46），1年到3年無死亡患兒，治療3年死亡率仍是7.5%（3/46）；治療6年后痊愈24例，治愈率5

11、2.2%（24/46），6年內(nèi)共死亡5例，治療6年死亡率10.9%（5/46），總治愈好轉(zhuǎn)率89.1%（41/46）。
　　結(jié)論：
　　1原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥大多發(fā)生在1歲以內(nèi)患兒，以呼吸道感染（多以肺部感染）和（或）心功能不全就診。
　　2 EFE規(guī)范治療后改善最早的是臨床癥狀、LVEF，其次是LV、左室高電壓，心內(nèi)膜厚度恢復最晚，心內(nèi)膜厚度及左室高電壓可能與 EF無相關(guān)性，出現(xiàn)此結(jié)果不排除與樣本量較小有關(guān)，待

12、日后臨床病例積累較多時，擴大樣本量后可再行相關(guān)性分析。
　　3合并先天性心臟瓣膜本身病變患兒治療時間長、效果差，病死率較高；部分患兒合并心律失常，隨著 EFE的治療及抗心律失常治療后心律失?；謴土己?；極少數(shù)患兒可伴有糖原累積病、丙酸血癥等遺傳代謝病，合并遺傳代謝病者預后較一般患兒差。
　　4 EFE的治療時間較長，病情好轉(zhuǎn)需1年以上，痊愈需3年及以上，治療后3個月內(nèi)死亡風險最高，EFE患兒堅持長期合理規(guī)范服用藥物治療、定期門