突觸相關(guān)蛋白25基因多態(tài)性與注意缺陷多動(dòng)障礙的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的:探索突觸體相關(guān)蛋白25（SNAP-25）基因多態(tài)性與中國兒童注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）的關(guān)聯(lián)性，為ADHD的病因?qū)W研究提供理論依據(jù)。
　　方法:（1）關(guān)聯(lián)性研究：采用病例對(duì)照的設(shè)計(jì)，以到湖南省兒童醫(yī)院就醫(yī)的ADHD患兒192名作為病例組，以同期到該院健康體檢的192名正常兒童作為對(duì)照組。所有研究對(duì)象采集2ml靜脈血，同時(shí)現(xiàn)場詢問收集研究對(duì)象的人口學(xué)特征信息。提取全血 DNA，采用Sequenom MassArray系統(tǒng)對(duì)S

2、NAP-25基因的rs3746544和rs363006多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。運(yùn)用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件，采用χ2檢驗(yàn)分析病例組與對(duì)照組rs3746544和rs363006多態(tài)性位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率有無差別。（2）Meta分析：檢索PubMed、Embase、Google Scholar及CNKI數(shù)據(jù)庫內(nèi)所有 SNAP-25與 ADHD相關(guān)的文獻(xiàn)，根據(jù)遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究報(bào)告規(guī)范（STREGA）評(píng)價(jià)文章質(zhì)量，提取rs3746544和rs363

3、006位點(diǎn)與ADHD關(guān)聯(lián)性研究的數(shù)據(jù)，運(yùn)用R軟件metafor程序包計(jì)算納入文獻(xiàn)的合并統(tǒng)計(jì)量OR值及95％置信區(qū)間，并繪制森林圖，對(duì)本研究關(guān)聯(lián)性研究的結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證。此外，對(duì)SNAP-25基因的其他多態(tài)性位點(diǎn)（rs1051312、rs8636、rs362549、rs362998）與ADHD的關(guān)聯(lián)性做一個(gè)全面的Meta分析。
　　結(jié)果:（1）關(guān)聯(lián)性研究：多態(tài)性位點(diǎn)rs3746544和rs363006在對(duì)照組人群中均符合HWE平衡。其中

4、，rs3746544位點(diǎn)等位基因A能顯著增加ADHD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（OR＝1.60，95%CI＝1.10-2.32，P＝0.013），而rs363006位點(diǎn)未與ADHD顯示出關(guān)聯(lián)性（OR＝0.92，95%CI＝0.59-1.42，P＝0.692）。（2）Meta分析：rs3746544位點(diǎn)等位基因 T（A）能顯著增加 ADHD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（OR＝1.20，95%CI＝1.05-1.37，P＝0.008），而rs363006位點(diǎn)未與ADHD顯示