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文檔簡介
1、目的: 對8例(1~8號)無親緣關(guān)系的馬凡綜合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纖蛋白-1(fibrillin-1,F(xiàn)BN1)基因、轉(zhuǎn)化生長因子-β受體2(Transforming Growth Factor Beta Receptor Type Ⅱ,TGFBR2)基因和轉(zhuǎn)化生長因子-β受體1(Transforming Growth Factor Beta Receptor Type Ⅰ,TGFBR1)基因進(jìn)行
2、突變篩查,并鑒定這些基因突變的位點(diǎn)和類型,以及觀察基因突變與臨床表型之間的關(guān)系。 方法: 應(yīng)用變性高效液相色譜(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)-異源雙鏈分析(heteroduplex analysis)對8例(1~8號)MFS患者FBN1基因的65個外顯子、TGFBR2基因的7個外顯子和TGFBR1基因的9個外顯子進(jìn)行突變篩查,對疑有突變的
3、DNA擴(kuò)增片段進(jìn)行測序,以明確突變位點(diǎn)及類型。另外選取50例正常人作為DHPLC分析的正常對照。 結(jié)果: 1.在8例無親緣關(guān)系的MFS患者中檢出FBN1基因6個不同的突變:26號外顯子的第3295個堿基置換(3295G>T),造成無義突變(E1099X);37號外顯子的第4621個堿基置換(4621C>T),造成無義突變(R1541X);40號外顯子的第5015個堿基置換(5015G>C),造成錯義突變,使FBN1第24
4、個cbEGF上高度保守的半胱氨酸被絲氨酸替代(C1672S);50號內(nèi)含子的+1堿基置換(IVS50+1G>A),可能是一個剪接位點(diǎn)的突變;58號外顯子的第7241個堿基置換(7241G>A),造成錯義突變,使FBN1第37個cbEGF上第2414個核苷酸精氨酸被谷氨酰胺替代(R2414Q);62號外顯子的第7769個堿基置換(7769G>A),造成錯義突變,使FBN1第41個cbEGF上高度保守的半胱氨酸被酪氨酸替代(C2590Y)。
5、突變包括3個錯義突變(3/6),2個無義突變(2/6),一個剪接位點(diǎn)突變(1/6)。其中4個為新發(fā)現(xiàn)的突變。 2.用相同的方法在這8例MFS患者中發(fā)現(xiàn)了其他4個FBN1基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP):IVS27+3A>G、3442C>G(P1148A)、IVS45+29insT、IVS62+8A>C。其中IVS27+3A>G、IVS45+29insT為新發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性。
6、 3.用相同的方法在這8例MFS患者中未檢出TGFBR1、TGFBR2基因確定的突變。 結(jié)論: 1.FBN1基因的錯義突變、無義突變、剪接位點(diǎn)突變可能是相應(yīng)MFS患者的致病原因。 2.FBN1基因的4個單核苷酸多態(tài)性不是MFS患者致病原因。 3.DHPLC是一種高效、簡便、經(jīng)濟(jì)可靠的基因突變篩選方法,適用于大規(guī)模的基因突變篩查。 4.FBN1、TGFBR2和TGFBR1基因突變篩查從基因水平
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