多途徑標(biāo)本檢測(cè)NSCLC患者EGFR基因突變.pdf

1、目的：研究進(jìn)展期非小細(xì)胞肺癌(advanced non-small cell lung cancer, aNSCLC)患者表皮生長(zhǎng)因子受體(epidermal growth factor receptor, EGFR)突變與患者臨床、病理特征、標(biāo)本來(lái)源及血清癌胚抗原(carcinoembryonic antige, CEA)的關(guān)系。探討外周血循環(huán)游離DNA(cell free DNA, cfDNA)檢測(cè)EGFR突變的可靠性。
　　

2、方法：收集不同類型NSCLC患者組織、細(xì)胞學(xué)及血漿標(biāo)本,采用QIAGEN公司新推出的QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血漿cfDNA,使用蝎形探針擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)(scorpion-shaped probe amplification, sARMS)進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)。
　　結(jié)果：
　　1.103例aNSCLC患者組織(或細(xì)胞)學(xué)標(biāo)本檢測(cè)EGFR突變率為48.5％(50/103),與

3、吸煙史、病理類型相關(guān)(P<0.05);與性別、年齡、身體狀態(tài)評(píng)分、分期、血清CEA值無(wú)關(guān);
　　2.轉(zhuǎn)移灶組突變率(58.6%)較原發(fā)灶組(35.6%)高,含有惡性胸腔積液(MPE)患者EGFR突變率(67.5%)較無(wú)MPE者(36.5%)高(P<0.05);
　　3.29例血漿與組織(或細(xì)胞)學(xué)標(biāo)本配對(duì)檢測(cè)中,血漿陽(yáng)性率為37.9%(11/29),敏感性為43.7%(7/16),特異性為69.2%(9/13)。
　　

4、結(jié)論：
　　1. NSCLC患者EGFR突變?cè)诜俏鼰?、腺癌人群中高發(fā),與性別、年齡、血CEA、分期、身體狀態(tài)無(wú)關(guān)。
　　2.轉(zhuǎn)移灶EGFR突變率較原發(fā)灶高,并發(fā)MPE患者EGFR突變率較無(wú)MPE者高。推薦使用MPE或轉(zhuǎn)移灶標(biāo)本用于EGFR基因突變檢測(cè)。
　　3.使用QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血漿cfDNA檢測(cè)EGFR突變敏感性尚可,如降低成本,可作為組織標(biāo)本的補(bǔ)充。