單中心連續(xù)100例肺癌術(shù)后EGFR基因突變檢測結(jié)果分析.pdf

1、目的:收集單中心連續(xù)100例肺癌根治術(shù)后患者的組織病理標(biāo)本，進(jìn)行EGFR基因突變檢測。本研究探討原發(fā)性支氣管肺癌表皮生長因子受體(EGFR)基因突變特點（突變位點及頻率），及其與臨床特征（病理類型、性別、吸煙情況、臨床分期、分化程度）的關(guān)系。
　　方法:收集湖南省腫瘤醫(yī)院胸外二科連續(xù)100例原發(fā)性支氣管肺癌住院患者的手術(shù)標(biāo)本，經(jīng)福爾馬林溶液固定及石蠟包埋后，切取10-15片石蠟包埋白片。依據(jù)順序流程采用二甲苯及不同濃度梯度的乙醇溶

2、液脫蠟。按QIAamp DNA FFPE Tissue試劑盒的說明書步驟進(jìn)行DNA提取。B-500超微量分光光度計測定DNA純度，依A260/A280＞1.8的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行樣本質(zhì)控。采用EGFR基因突變檢測試劑盒對樣本的EGFR18、19、20、21號外顯子進(jìn)行PCR擴(kuò)增并測序。測序采用PyroMark Q24焦磷酸測序儀進(jìn)行。將測得的序列與Genbank中EGFR基因野生型標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行對比。確定突變位點及位點突變頻率后，將所得結(jié)果進(jìn)行匯總

3、，并用卡方檢驗對突變與臨床特征的關(guān)系進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。P＜0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果:100例中檢測到EGFR基因突變33例（33％，33/100)，其中外顯子19號位突變19例；外顯子21號位突變14例，未檢測到其他位點突變患者。腺癌突變32例（47.76%，32/67）；鱗癌突變1例（4.17%，1/24）；其余病理類型均未檢測到突變。男性突變率為16.39%(10/61），女性突變率為58.97%（23/39），χ2檢驗

4、發(fā)現(xiàn)不同性別的突變率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.000013＜0.05）；既往吸煙的患者突變9例（15.52%，9/58）， 不吸煙者突變24例（57.14%，24/42），吸煙組與不吸煙組的突變率有統(tǒng)計學(xué)差異（P=0.000015＜0.05）；女性不吸煙腺癌患者有22例發(fā)生突變（70.97%，22/31）。臨床分期I、II、III、IV期突變率分別為41.30%（19/46）、26.32%（5/19）、20.83%（5/24）

5、、57.14%（4/7）。分化程度上，高分化、高中分化、中分化、中低分化、低分化突變率分別為57.14%（4/7）、55.00%（11/20）、32.35%（11/34）、14.29%（3/21）、28.57%（4/14）。
　　結(jié)論: EGFR突變主要集中在外顯子19和21號位，EGFR基因突變與病理類型、性別和吸煙史相關(guān)，與臨床分期無關(guān)，與病理分化程度似可見相關(guān)性。揭示EGFR基因突變特點以及與臨床特征的關(guān)系有助于在臨床中推薦