高度近視患者GRM6基因變異分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、中山大學碩士學位論文高度近視患者GRM6基因變異分析姓名：徐曉宇申請學位級別：碩士專業(yè)：眼科學指導教師：張清炯20100604中山大學碩士學位論文高度近視患者GRM6基因變異分析材料方法：征集96名中國非綜合征性高度近視患者(等效球鏡屈光度至少為600D)和96名正常對照(視力正常且等效球鏡屈光度介于050D至200D)，在征得受試者同意后抽血制備基因組DNA。用聚合酶鏈反應(PCR)對GRM6基因的編碼區(qū)及其臨接內(nèi)含子區(qū)進行擴增后，直

2、接測序分析GRM6基因。在正常對照人群中對檢出的變異用異源雙鏈一單鏈構(gòu)象多態(tài)性(HASSCP)或限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)的方法進行驗證。結(jié)果：發(fā)現(xiàn)了4個新的有可能導致功能變化的變異：c67—82deICAGGCGGGCCTGGCGCinsT(pGin23l_Ar928delinsCys)、c858—5ag(rspl)、c1172GA(pAr9391GIn)和c1537GA(PVal513Met)除C1172GA外，其余3

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