Dravet綜合征SCN1A基因5′非翻譯區(qū)突變篩查及單倍型鑒定.pdf

1、廣州醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文Dravet綜合征SCN1A基因5′非翻譯區(qū)突變篩查及單倍型鑒定分類號分類號:R742.1密級密級:一般一般UDC:616.853編號編號:09310125廣州醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文Dravet綜合征綜合征SCN1A基因基因5′非翻譯區(qū)′非翻譯區(qū)突變突變篩查及篩查及單倍型單倍型鑒定鑒定研究生：研究生：高曲文高曲文導(dǎo)師：師：廖衛(wèi)平廖衛(wèi)平教授教授申請學(xué)位級別：醫(yī)學(xué)博士年級：2009級學(xué)科專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)研究方向：癲癇論文提交

2、日期：2012年4月論文答辯日期：2011年5月學(xué)位類型：醫(yī)學(xué)科學(xué)學(xué)位學(xué)位授予單位：廣州醫(yī)學(xué)院答辯委員會(huì)主席：評議人：2012年3月廣州醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文Dravet綜合征SCN1A基因5′非翻譯區(qū)突變篩查及單倍型鑒定目錄略詞表略詞表.......................................................................................................

3、.................3第一部分第一部分....................................................................................................................4中文摘要中文摘要.........................................................4英文摘要英文摘要...

4、......................................................7前言...........................................................10研究對象和方法研究對象和方法..................................................12一、研究對象一、研究對象........................

5、............................12二、主要試劑二、主要試劑....................................................12三、主要儀器三、主要儀器....................................................13四、實(shí)驗(yàn)方法四、實(shí)驗(yàn)方法..............................................

6、....141、人外周血白細(xì)胞人外周血白細(xì)胞DNADNA的提取及濃度測定的提取及濃度測定........................142、SCN1ASCN1A′UTRUTR區(qū)PCRPCR擴(kuò)增擴(kuò)增......................................143、SCN1A5SCN1A5′端′端UTRCNVCNV檢測檢測....................................164.4.SCN1A5C

7、N1A5′UTRCNVsUTRCNVs具體范圍的確定具體范圍的確定...........................175.5.統(tǒng)計(jì)學(xué)分析統(tǒng)計(jì)學(xué)分析.................................................18五、技術(shù)路線五、技術(shù)路線....................................................19結(jié)果.........................

8、..................................20一、病例及對照的收集一、病例及對照的收集..........................................20二、二、SCN1A5SCN1A5′UTRUTR直接測序直接測序.....................................20三、三、SCN1A5SCN1A5′端′端UTRCNVCNV檢測檢測.................

9、..................21四、四、SCN1A5SCN1A5′UTRCNVsCNVs缺失的范圍的確定缺失的范圍的確定........................22討論...........................................................23第一部分結(jié)論第一部分結(jié)論....................................................25第

10、二部分第二部分..................................................................................................................2626中文摘要中文摘要........................................................26英文摘要英文摘要.....................