遺傳性嗜鉻細胞瘤的臨床分析.pdf

1、目的：對遺傳性嗜鉻細胞瘤（PHEO）的臨床特點和治療進行分析，提高對遺傳性嗜鉻細胞瘤的認識。
　　方法：將福建省立醫(yī)院泌尿外科2005年至2013年收治的12例遺傳性嗜鉻細胞瘤病例進行回顧性分析，對遺傳性嗜鉻細胞瘤的分類、臨床特征、診斷、治療進行探討。
　　結(jié)果：12例遺傳性嗜鉻細胞瘤患者年齡27-60歲，平均38.6歲。其中男性6例（50％），女性6例（50%）。其中包括7例多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2A型（MEN-2A），2例ME

2、N-2B,2例VHL病，1例神經(jīng)纖維瘤病1型（NF-1）。MEN-2A患者中5例表現(xiàn)為嗜鉻細胞瘤（PHEO）+甲狀腺癌，2例表現(xiàn)為PHEO+甲狀腺癌+甲狀旁腺功能亢進癥（HPT）。2例MEN-2B患者表現(xiàn)為PHEO+甲狀腺癌+口腔、唇粘膜病變。2例VHL病中1例表現(xiàn)為PHEO+腎細胞癌，另1例表現(xiàn)為PHEO+小腦腫瘤。1例NF-1患者表現(xiàn)為PHEO+全身皮膚牛奶咖啡斑和皮膚纖維瘤。12例患者中雙側(cè)性PHEO9例（75%），單側(cè)3例（25

3、%），腫瘤最大徑2.8-7.0cm，平均4.39cm。有明確家族史5例（41.6%），無家族史或家族史不明者7例（58.3%）。12例患者中3例(25％)表現(xiàn)為持續(xù)性高血壓，5例(41.6％)表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓，2例表現(xiàn)為持續(xù)性高血壓陣發(fā)性發(fā)作（16.7%），2例無高血壓表現(xiàn)（16.7%）。7例患者經(jīng)腹腔鏡切除腫瘤，5例行開放手術(shù)切除腫瘤，術(shù)后隨診7例(58.3％)，1例（14.3%）出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。
　　結(jié)論：遺傳性嗜鉻細胞瘤常表