七個巴基斯坦本地山羊品種的全基因組掃描及藏山羊的高海拔適應(yīng)性候選基因分析.pdf

1、山羊在不同氣候條件下地區(qū)均有分布，從熱帶、亞熱帶到高山地區(qū)國家。在這些干旱、潮濕、寒冷地區(qū)，山羊經(jīng)過選擇仍然具有肉用、奶用、產(chǎn)絨和羊皮等經(jīng)濟價值。因此，這些山羊品種在形態(tài)特征和生產(chǎn)性能上的廣泛多樣性具有極大的選擇和遺傳改良的優(yōu)勢。Bari(BAR)，Bugi Toori(BUT)，Kamori(KMR)，Pateri(PTR)，Tapri(TPR)，White Tapri(WTP)和Black Tapri(BTR)都是巴基斯坦信德省的主

2、要山羊品種。這些巴基斯坦山羊品種的表型多樣性主要體現(xiàn)在毛色、產(chǎn)奶量、耳長和體型以及繁殖性狀上。
　　首先，采用50K SNP芯片對七個巴基斯坦地方山羊群體間的遺傳多樣性、進化關(guān)系、群體結(jié)構(gòu)和差異進行分析。基因分型數(shù)據(jù)分析顯示不同水平的遺傳多態(tài)性。本研究中，多態(tài)性SNP(PN)、觀察雜合度(HO)和預期雜合度(HE)的比例用于估計個體之間的遺傳多樣性。比較品種之間的PN，范圍從0.565到0.971，PTR為最高而BUT為最低。在七

3、個巴基斯坦山羊品種中，HO和HE差別不大。此外，在所有個體中進行主成分分析(PCA)。PC1、PC2和PC3分別解釋了18.95％、8.25％、6.15％的遺傳差異。比較PCI與PC2、PC1與PC3結(jié)果，可將BAR和BTR與其他品種山羊分開。為了更好地了解巴基斯坦當?shù)厣窖蚱贩N的遺傳特征，構(gòu)建鄰接樹顯示大多數(shù)品種之間有明顯的分離。KMR和PTR分支較近，BUT和BAR分支較遠。七種山羊品種的成對FST值范圍為0.0354至0.3028，

4、BUT和BAR顯示出最高的分化水平(0.3028)。
　　其次，在巴基斯坦山羊基因組中共篩選出2，508個預測選擇信號。至少在四個品種中篩選到26個顯著窗口，包含已知的候選基因，如毛色變化(KIT)，繁殖性狀(BMPR1B，GNRHR，INSL6，JAK2，EGR4)，體型(SOCS2)，耳朵大小(MSBR)和奶成分(ABCG2，SPP1，CSN1S2，CSN2，CSN3，PROLACTIN)。本研究為巴基斯坦山羊的遺傳多樣性提供

5、了解析，有助于更好地了解巴基斯坦山羊的毛色、奶成分和繁殖性狀的遺傳特征。但是，不斷收集更多的數(shù)據(jù)和對未來研究結(jié)果的后續(xù)驗證是必要的。
　　動物所面對的最嚴峻的環(huán)境挑戰(zhàn)之一是高原地區(qū)（如青藏高原）的低氧可利用性。西藏山羊是中國青藏高原居民的主要家畜。這些山羊?qū)Φ偷厣窖蚍N群表現(xiàn)出不同的生理和表型特征。經(jīng)過長期選擇，這些特征使它們能夠適應(yīng)青藏高原的缺氧環(huán)境。因此，這些品種為理解缺氧適應(yīng)遺傳機制和缺氧相關(guān)疾病發(fā)展提供了理想模式。對五種中國

6、絨山羊品種的外顯子測序揭示了與西藏高原適應(yīng)性相關(guān)的候選基因DSG2和DSG3。DSG2和DSG3基因編碼脫氧核糖核酸蛋白。它們位于山羊24號染色體上，由16個外顯子組成，區(qū)域超過30kb。DSG2在包含心肌和分層上皮的所有組織中廣泛表達。而DSG3在分層的上皮組織中表達，其在心血管系統(tǒng)中的作用仍然未知。本研究中，對十個中國地方山羊種群中的DSG2和DSG3整個區(qū)域(～30 kb)進行重測序。在低地和高地山羊群體之間發(fā)現(xiàn)DSG2基因有十三

7、個SNP顯著位點。有三個內(nèi)含子SNP和十個具有五個同義突變和五個非同義替代的外顯子。其中的一個內(nèi)含子SNP3和三個外顯子SNP1，SNP8，SNP9顯著性最高，反映了高低山羊品種之間的顯著差異。突變體等位基因頻率很少達到4，一般低于3，在兩個低地山羊群體中均值相等，但高于高地山羊群體。低地和高地山羊品種之間的成對遺傳距離(FST)范圍為0.00到0.55。十三個顯著基因座的范圍為0.42至0.55。類似地，在低地和高地山羊群體之間，DS