外周血淋巴細胞FMRP檢測在兒童FXS診斷價值的實驗評價.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:對脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫細胞化學法診斷脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)的臨床流行病學評價;利用受試者工作特性曲線(receiver operating characteristic curve,ROC)確定適合我國診斷與篩查脆性x綜合征的外周血淋巴細胞FMRP免疫組化法的界值。
   方法對臨床擬診為不明因為智

2、力低下的的41例不明因為的智力低下患兒,同時進行免疫細胞化學方法進行外周血淋巴細胞FMRP表達檢測和7-deza-dGTP PCR法兩種方法檢查,以目前較為公認的7-deza-dGTP PCR法為診斷金標準,對外周血淋巴細胞FMRP細胞免疫組化法進行實驗評價,計算其靈敏度、特異度、陽性似然比、陰性似然比等統(tǒng)計學指標。采用ROC曲線確定適合我國診斷與篩查脆性X綜合征的外周血淋巴細胞FMRP表達率的界值。
   結(jié)果41例不明因為智

3、力低下患兒中染色體核型分析均正常,其中染色體脆性位點檢查異常的1例,為檢測病例的2.4%。7-deza-dGTP PCR法診斷FXS患者11例,占26.8%,其中男9例,女2例; ROC計算得出最佳的外周血淋巴細胞FMRP表達率的診斷臨界點為46%,靈敏度為90.9%,特異度為93.5%。
   結(jié)論外周血淋巴細胞FMRP免疫細胞化學檢測是一種可靠的FXS診斷和篩查方法,具有快速、簡便、廉價、相對無創(chuàng)傷等優(yōu)點,可進行大樣本篩查及

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