中樞神經系統(tǒng)先天畸形、變性及椎管疾病

1、先天畸形、變性及 椎管疾病,福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院,邢 振,顱腦先天畸形,器官源性畸形,,,閉合畸形,胼胝體發(fā)育不全,胼胝體脂肪瘤,腦膨出,Chiari畸形,Dandy-walker畸形,移形畸形 灰質異位 腦裂畸形 多小腦回畸形 無腦回-巨腦回畸形憩室畸形 視-隔發(fā)育不良 大小畸形,一、胼胝體發(fā)育不全,胼胝體是有髓鞘纖維的集合體，連接著兩側大腦半球，并形成側腦室的頂部。胼胝體分四部分：嘴、膝、體及壓部。根據(jù)受

2、損時間，胼胝體可完全缺如（不發(fā)育），也可部分缺如，即胼胝體部分發(fā)育不全。,,胼胝體缺如,,,胼胝體部分缺如,二、胼胝體脂肪瘤,胼胝體脂肪瘤被認為是原始腦膜異常分化成軟腦膜以及蛛網膜下腔時,個別人的原始腦膜夾入了異常的中胚層脂肪成分而形成脂肪瘤。最好發(fā)的部位是半球間裂,通常稱為胼胝體脂肪瘤。,,,,胼胝體發(fā)育不全并脂肪瘤形成，T1WI呈高信號，T2WI呈高信號，脂肪抑制T2WI呈低信號。,三、腦膨出,腦膨出是指顱骨及硬膜缺損，顱內結構向外

3、膨出。腦膨出可根據(jù)其膨出的內容物不同分為腦膜膨出與腦膜腦膨出。腦膜膨出：膨出囊由軟膜和蛛網膜組成。腦膜腦膨出：膨出囊內含腦組織、軟膜和蛛網膜，有 時包含部分擴張的腦室。,,,M，6Y，腦膜腦膨出并Chiari畸形,小腦膨出,,,F,1歲，腦膜膨出，Dandy-walker畸形,M，2M，腦膜膨出并Chiari畸形，腦積水,四、Chiari畸形,Chiari畸形主要累及腦干與小腦，分為I、II

4、、III型，III型罕見。I型 表現(xiàn)為小腦扁桃體向下移位, 位于枕大孔前后緣聯(lián)線以下5mm 以 上。常合并脊髓空洞癥，表現(xiàn)脊髓內空洞形成及脊髓中央管積水。II型 為一種復合畸形，包括后腦、椎體、顱底及脊椎中胚層的畸 形，常伴有幕上腦畸形。,,,,Chiari畸形I型,1.2cm,,,Chiari畸形II型,五、Dandy-walker畸形,Dandy-walker畸形發(fā)生于妊娠后第7周至第10周,

5、是由于小腦發(fā)育畸形和第四腦室中、側孔閉鎖，引起第四腦室囊性擴大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。第四腦室呈巨大囊性擴張，與后顱凹腦脊液相通。小腦蚓部及小腦半球發(fā)育不良并被擴大的第四腦室推擠向上移位并旋轉。后顱凹顯著擴大，枕部向后膨出，天幕高位。此類畸形還常合并中樞系統(tǒng)的其他畸形。,,,,M，2月，Dandy-Walker畸形,六、灰質異位,神經元移行終止,神經細胞聚集在異常部位,沒有及時地移動到皮層的表面,即可引起灰質異位。異位的灰質可為局灶性或

6、多發(fā),可位于室管膜下、腦室周圍、腦深部或皮層下白質區(qū)。,,,右側室管膜下灰質異位,,M,18Y，自幼智力差，雙側腦室周圍灰質異位,七、腦裂畸形,腦裂畸形為貫穿大腦的病理性裂隙,發(fā)生部位多在中央前后回附近,可為單側也可為雙側對稱畸形。腦皮質沿裂隙內折，為本病的特征。分為閉合型和開放型2種。閉合型是指裂隙的兩側或一側融合,裂隙僅達腦白質內,不與一側的側腦室相通。開放型是指裂隙的兩邊分離,可從腦表面橫貫大腦半球直達一側腦室的室管膜下區(qū),側

7、腦室的局部呈尖峰狀突起,并與異常的裂隙相通。,,F,14Y，開放型腦裂畸形，透明隔缺如。,,右側額顳部腦裂畸形，MRS正常,,,,閉合性腦裂畸形,,,,腦穿通畸形,八、無腦回-巨腦回畸形,無腦回多位于頂枕部,巨腦回多位于額顳部。二者是畸形程度的不同,一般不能截然分開,?？刹⒋妗８鶕?jù)其影像學表現(xiàn)可將其分為以無腦回為主以及以巨腦回為主的畸形。,,,巨腦回畸形,,,M，3M，反復抽搐3個月，無腦回畸形，,九、多小腦回畸形,多小腦回畸形是神經元

8、異常移行過程中所形成的多發(fā)的細小腦回，主要表現(xiàn)為腦回小且數(shù)目過多，又稱為皮層發(fā)育不良。呈典型的鋸齒狀外觀。,,,M，52Y，多小腦回畸形,,,多種顱腦畸形合并存在,,M,18Y，自幼智力較差，行走不穩(wěn)，共濟失調征（-）,正常顱腦,？,組織源性畸形,神經皮膚綜合征是一組神經系統(tǒng)和皮膚同時受累的先 天畸形, 系常染色體顯性遺傳病, 包括: 神經纖維瘤病、結節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合征、Von Hippel-Lindau( V

9、HL 病)以及毛細血管擴張性運動失調。,一、結節(jié)性硬化,結節(jié)性硬化又稱Bourneville病,特征是多個器官系統(tǒng)形成錯構瘤, 主要累及皮膚、腦、腎臟、心、骨骼、肺及胃腸系統(tǒng)。主要臨床表現(xiàn)：癲癇、智力障礙和面部皮脂腺瘤。病理特征：皮層結節(jié)、白質內異位細胞團和腦室內小結節(jié)。,,,（左額葉）符合結節(jié)性硬化。,,,,,,（側腦室）室管膜下巨細胞型星形細胞瘤（WHOⅠ級）,結節(jié)性硬化并室管膜下巨細胞型星形細胞瘤,二、 Sturge-Webe

10、r syndrome,Sturge-Weber syndrome 又稱腦顏面血管瘤病，是一種先天性神經皮膚血管發(fā)育異常，多位于三叉神經分布區(qū)。以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特征；皮質腦回樣鈣化為其影像特征。,病理,軟腦膜靜脈瘤 多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位于腦表面，動脈影像較輕，而且有形成纖維化的趨勢，由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質內粗大的深髓靜脈和腦室內脈絡膜叢增大。,,皮質鈣化

11、 鈣化位于腦皮質，主要位于第二、三層，可在病變側廣泛延伸， 鈣化灶一般位于軟腦膜血管瘤下方。,長期血供障礙與瘤體受壓,,血管內皮及神經膠質細胞缺氧、損傷,層狀壞死、神經膠質細胞增生及鈣鹽沉積。,,,病變主要位于顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特征性），腦灰白質界不清，脈絡叢擴大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側腦葉萎縮。增強掃描可見明顯腦回樣強化。微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強化。,影像表現(xiàn),,,,,T1WI+C,三

12、、神經纖維瘤病,神經纖維瘤?。╪eurofibromatosis）是神經皮膚綜合征中最常見的一種疾病，它可以分為兩個亞型,即神經纖維瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均為常染色體顯性遺傳的疾病。病理特點為神經外胚層結構的超常增生和腫瘤形成。特征是多發(fā)性神經纖維瘤和皮膚棕色色素斑。,神經纖維瘤病診斷標準,NF1的診斷標準:凡符合以下兩條或兩條以上。6個或更多牛奶咖啡斑 一個叢狀神經纖維瘤或兩個以上神經纖維瘤 兩個

13、或更多色素沉著性虹膜錯構瘤多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑視神經膠質瘤 一級親屬(父母、同胞、子女)患有神經纖維瘤病I型特征性骨病變如：蝶骨大翼發(fā)育不全、假關節(jié)、先天性長骨彎曲等,,NF2的診斷標準:兩側性聽神經瘤(無需活檢,CT 或MRI 即能作出診斷) 一級親屬患有此病加上單側聽神經瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經鞘瘤、腦膜瘤、神經纖維瘤、膠質瘤等。,,,病理:神經纖維瘤病II型，（右側橋小腦角）神經鞘瘤。,F/45Y,,（左側

14、腦室）混合型腦膜瘤伴砂粒體形成，間質多量淋巴細胞、漿細胞浸潤（WHOⅠ級）。,,,,（同前病例）NF2，頸髓病變和馬尾多發(fā)神經纖維瘤,,,NF2，M/33Y（左乙狀竇后入路）聽神經瘤,,,,,一級親屬家族史+右側聽神經瘤=NF2,,,NF1,腦變性疾病,病理：彌漫性皮質萎縮，神經元喪失，膠質增生6期：Ⅰ～Ⅱ，內嗅皮質區(qū)；Ⅲ～Ⅳ，邊緣系統(tǒng)；Ⅴ～Ⅵ，大腦新皮質區(qū)，額、顳葉臨床：記憶、思維、計算↓；人格和行為改變,一、阿爾茨海默病,影

15、像學表現(xiàn),CT：彌漫性腦萎縮，顳葉、海馬明顯，顳角擴大顳角內側實質密度減低，海馬透明區(qū)（hippocampal lucency）MR：腦萎縮海馬徑線測量1H-MRS：NAA↓，MI↑,,二、帕金森病,帕金森病，又稱為原發(fā)性震顫麻痹，病因不明，40～70歲好發(fā)Parkinson綜合征，繼發(fā)于顱腦其他病變,病理：黑質及黑質紋狀體中腦黑質致密帶、橋腦藍斑色素細胞減少，迷走神經背核神經元減少臨床：靜止性震顫、動作、步態(tài)、平

16、衡異常,CT：無特異性表現(xiàn)基底節(jié)區(qū)變性、大腦皮層及中央灰質的萎縮（特別是三室周圍及額葉萎縮較常見）MR：黑質致密帶萎縮，黑質短T2信號消失蒼白球、殼核短T2信號彌漫性大腦皮質萎縮1H-MRS：NAA↓，Cho↑,三、肝豆狀核變性,Wilson病，家族性常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙多見于少年或青年,病理：肝硬化、角膜Kayser-Fleisher色素環(huán)（K-F環(huán)）豆狀核變性，銅沉積，膠質增生；殼核，皮質、腦干、小腦等

17、臨床：構音障礙、震顫、手足徐動癥和痙攣,CT：豆狀核對稱性低密度腦干、皮層或小腦等低密度腦萎縮肝臟早期脂肪沉積，后期肝硬化MR：豆狀核對稱性T2高信號,圖片MR0169218,脫髓鞘疾病,脫髓鞘疾病的分類,先天性髓鞘形成缺陷異染性腦白質營養(yǎng)不良腎上腺腦白質營養(yǎng)不良獲得性髓鞘脫失多發(fā)性硬化急性播散性腦脊髓炎,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良,性連鎖隱性遺傳，多見于男孩乙酰輔酶A合成酶缺乏，導致長鏈脂肪酸在細胞內異常堆積（腦

18、、腎上腺皮質）,病理：大腦白質廣泛脫髓鞘，從后部向前擴展，特異的脂質板層腎上腺皮質萎縮臨床：多在3～14歲起病，進行性偏癱、偏盲，強直、癡呆腎上腺皮質功能不全,CT：側腦室三角區(qū)周圍白質對稱性低密度病灶從后向前發(fā)展，枕、頂、顳開始，最后額葉活動期周邊環(huán)形強化，非活動期無強化MRI：腦白質T2高信號錐體束、腦橋基底部、小腦萎縮,圖片MR0155445,多發(fā)性硬化,病灶多發(fā)，病程緩解與復發(fā)為特征的脫髓鞘疾病好發(fā)于中青

19、年女性病因：不明，與自身免疫反應有關,病理：早期，髓鞘崩解，血管周圍炎中期，巨噬細胞吞噬髓鞘崩解產物晚期，病灶周圍膠質增生部位：側腦室周圍白質（85%），胼胝體（70%），腦、腦干（10%） ，偶見于皮層臨床：反復、激素治療有效,CT：急性期，腦白質區(qū)內低密度，多無占位效應，斑片狀或環(huán)狀強化 穩(wěn)定期，低密度病灶多有縮小，無強化 恢復期，軟化灶，萎縮MRI：T1低，T2高信號；垂直于側腦室壁，“直角脫髓鞘征”；急性期

20、可強化,,MR0156658,急性播散性腦脊髓炎,自身免疫介導的炎癥-脫髓鞘疾病起病前常有病毒感染和免疫接種史好發(fā)于兒童及青壯年，無性別差異,病理：腦與脊髓的廣泛炎癥－脫髓鞘反應白質中小靜脈周圍區(qū)髓鞘脫失為特征病變處血管周圍有炎性細胞浸潤 臨床：起病急，頭痛、嘔吐、發(fā)熱；中樞神經系統(tǒng)廣泛受損,CT：急性期，側腦室周圍白質彌散對稱性低密度，周圍可有水腫，多無強化慢性期，腦萎縮MRI：白質T1低、T2高信號,圖片,脊髓

21、和椎管內疾病,一、椎管內腫瘤,脊髓內腫瘤（15%）室管膜瘤星形細胞瘤脊髓外硬膜下腫瘤（60～75%）神經源性腫瘤脊膜瘤硬膜外腫瘤（15%）淋巴瘤轉移瘤,椎管內腫瘤定位,室管膜瘤,臨床與病理約占髓內腫瘤的60%，起源于中央管室管膜細胞或終絲的室管膜殘留好發(fā)于腰骶段、脊髓圓錐、終絲易囊變、常繼發(fā)空洞30～70歲，男略多于女，腫瘤大,影像學表現(xiàn),CT：脊髓膨大，密度減低，囊變區(qū)密度更低；椎管擴大；腫瘤實性部分輕度強化或

22、不強化；CTM蛛網膜下腔變窄，閉塞MRI：脊髓呈梭形腫大，T1WI呈較均勻的等或低信號，T2WI為稍高信號，伴有囊變、壞死、出血時信號常不均；腫瘤實體部分明顯不均一強化,粘液乳頭型室管膜瘤（WHOⅠ級）MR0143714,圖片,間變性室管膜瘤（WHOⅢ級）MR0150567A,,星形細胞瘤,臨床與病理占髓內腫瘤40%，76%為Ⅰ～Ⅱ級，24%為Ⅲ～Ⅳ級頸胸段脊髓最多見，兒童可累及脊髓全長38%囊變，可合并脊髓空洞兒童多見，無性

23、別差異，腫瘤小,影像學表現(xiàn),CT：脊髓增粗，呈等、低或稍高密度；囊變呈更低密度；輕度強化；CTM脊髓增粗，蛛網膜下腔變窄MRI：脊髓增粗；腫瘤T1信號低于脊髓，T2信號高于脊髓；囊變、出血、空洞使信號不均；腫瘤實體部分明顯強化，均一或不均,,圖片MR0122825,神經鞘瘤,臨床與病理占椎管內腫瘤29%，起自施萬氏細胞完整包膜，常與脊神經相連，易囊變，少出血、鈣化多位于髓外硬脊膜下，亦可位于硬膜外、硬膜內外，沿擴大的椎間孔向椎管

24、外生長而呈“啞鈴形”20～40歲好發(fā)，無性別差異,影像學表現(xiàn),CT：椎弓根骨質吸收、破壞；椎間孔擴大；密度略高于脊髓；啞鈴狀；中度強化；CTM患側蛛網膜下腔增寬，對側變窄，脊髓受壓移位MRI：T1等或略高信號，T2高信號；明顯強化，均一或不均；患側蛛網膜下腔增寬，對側變窄，脊髓受壓移位,,圖片,脊膜瘤,臨床與病理占椎管內腫瘤25%好發(fā)于胸段（70%），其次為頸段（20%）腫瘤為實性，表面光滑，包膜完整，有時有鈣化，廣基與硬脊膜

25、相連半數(shù)位于髓外硬脊膜內、可位于硬脊膜外或硬脊膜內外30～50歲好發(fā)，女性略多,影像學表現(xiàn),CT：最常見于胸段蛛網膜下腔背側；圓形或卵圓形略高密度腫塊；鄰近可有骨質增生；中度強化；CTM髓外硬膜下占位MRI：T1等或略低信號，T2等或略高信號；明顯均一強化，可有硬膜尾征；髓外硬膜下占位表現(xiàn),,圖片,二、脊髓外傷,脊髓損傷包括脊髓震蕩、脊髓挫裂傷、脊髓壓迫和橫斷、椎管內血腫,影像學表現(xiàn),CT：骨折；脊髓震蕩，無異常；脊髓挫裂傷，脊髓

26、膨大，密度不均，點狀高密度MRI：脊髓震蕩無異常；脊髓挫裂傷為脊髓膨大，信號不均；顯示脊髓橫斷的部位、形態(tài)及移位,,圖片MR0172259,三、椎管內血管畸形,臨床與病理分類：動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、靜脈畸形、毛細血管擴張癥脊髓壓迫及功能障礙,影像學表現(xiàn),X線：血管造影為診斷金標準CT：脊髓增粗；表面點狀鈣化；脊髓內或表面異常強化血管（團）影MRI：脊髓內或脊髓表面異常流空血管（團）影；增強后點線狀強化；脊髓內可有缺血、出血