血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物產(chǎn)生及相關(guān)因素分析.pdf

1、目的：了解貴州地區(qū)血友病A（HA）患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物產(chǎn)生的情況，并探討相關(guān)危險(xiǎn)因素對(duì)抑制物產(chǎn)生的影響，為今后在貴州地區(qū)血友病的臨床干預(yù)、治療FⅧ抑制物提供參考。
　　方法：收集2013年9月至2015年9月期間在貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院就診的53例HA患者作為研究對(duì)象，采用一期法進(jìn)行FⅧ活性（FⅧ：C）檢測(cè)，采用Bethesda方法進(jìn)行FⅧ抑制物篩查；雙管多重PCR擴(kuò)增技術(shù)進(jìn)行內(nèi)含子1倒位檢測(cè)、長(zhǎng)距離PCR技術(shù)進(jìn)行內(nèi)含子22

2、倒位檢測(cè)；并對(duì)HA患者FⅧ抑制物的發(fā)生及其相關(guān)影響因素進(jìn)行分析。
　　結(jié)果：(1)53例HA患者中檢測(cè)出15例FⅧ抑制物陽(yáng)性，中位年齡為14歲（2歲-58歲），檢出率為28.3％（15/53）。(2)53例HA患者中檢測(cè)出FⅧ基因內(nèi)含子22倒位陽(yáng)性患者13例，占24.5%（13/53），均為重型患者，占重型的52.0%（13/25）。53例HA患者檢測(cè)出FⅧ基因內(nèi)含子1倒位陽(yáng)性1例，占1.9%（1/53）。(3)內(nèi)含子22倒位陽(yáng)性

3、患者FⅧ抑制物檢出率高于倒位陰性患者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。⑷輸注FⅧ制劑頻率≥12次/年的FⅧ抑制物的檢出率為66.7%，明顯高于輸注頻率＜12次/年的患者組（20.5%），差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；有多品牌rFⅧ或多種pdFⅧ輸注史的患者，抑制物檢出率升高（37.1%vs11.1%），差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。
　　結(jié)論：(1)基因倒位突變類(lèi)型-內(nèi)含子22倒位與HA病情嚴(yán)重程度相關(guān)，也是HA患者FⅧ