瘢痕疙瘩基因診斷的實(shí)驗(yàn)研究.pdf

1、背景:Fas蛋白被認(rèn)為是細(xì)胞凋亡過程中最重要的調(diào)控因子之一,作者前階段的研究發(fā)現(xiàn),瘢痕疙瘩組織中Fas基因外顯子6、8、9存在突變,而這些突變可能是成纖維細(xì)胞凋亡缺陷的主要原因之一,從而導(dǎo)致了瘢痕疙瘩的發(fā)生.目的:該課題擬建立多重PCR-SSCP反應(yīng)體系,以達(dá)到簡便、快速篩選瘢痕疙瘩Fas基因突變的目的,為進(jìn)一步研究該基因在瘢痕疙瘩組織中的突變情況,以及臨床上瘢痕疙瘩的基因診斷、手術(shù)預(yù)測提供實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ).結(jié)論:1.該實(shí)驗(yàn)成功建立了用以分析瘢

2、痕疙瘩Fas基因突變的mPCR-SSCP方法,實(shí)現(xiàn)了對(duì)Fas基因中常見突變的三個(gè)外顯子多重PCR擴(kuò)增,并以mSSCP方法快速篩選分析突變,與以往傳統(tǒng)方法相比,實(shí)現(xiàn)了一次同時(shí)擴(kuò)增分析三個(gè)外顯子,為瘢痕疙瘩基因診斷和進(jìn)一步相關(guān)的分子生物學(xué)研究提供了一個(gè)經(jīng)濟(jì)、快捷的方法,對(duì)于瘢痕疙瘩Fas基因的突變研究具有較高的應(yīng)用價(jià)值;2.經(jīng)該研究方法分析證明:瘢痕疙瘩組織中Fas基因的突變導(dǎo)致了成纖維細(xì)胞的凋亡缺陷,Fas基因外顯子8和9的突變?cè)谶@一病理