eNOS基因多態(tài)性與顱內(nèi)動脈瘤發(fā)病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:研究中國青島地區(qū)健康人群與顱內(nèi)動脈瘤(IA)患者內(nèi)皮型一氧化氮合成酶(eNOS)的基因型與等位基因頻率分布特點(diǎn);結(jié)合臨床資料對與顱內(nèi)動脈瘤發(fā)病及預(yù)后相關(guān)的因素進(jìn)行分析。
　　方法:選取青島大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)外科2013年1月～2013年12月收治的顱內(nèi)動脈瘤患者60例作為研究對象，同時選取60例健康志愿者作為對照組。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增提取自實(shí)驗(yàn)對象外周靜脈血的基因組DNA，對其目的基因產(chǎn)物進(jìn)行限制性片段長度多態(tài)性(

2、restriction fragment length polymorphism，RFLP)分析及eNOS基因型檢測。所得數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，根據(jù)G/T等位基因在病例組和對照組出現(xiàn)的頻率差異來探討eNOS基因型與IA發(fā)病的相關(guān)性?；仡櫺苑治?997年1月至2012年6月青島大學(xué)附屬醫(yī)院收治的385例前交通動脈瘤患者，結(jié)合患者的發(fā)病情況、術(shù)前評估、術(shù)中所見動脈瘤特點(diǎn)和術(shù)后恢復(fù)等方面分析前交通動脈瘤形成的原因以及影響患者預(yù)后的因素及防治措施

3、。
　　結(jié)果:60例IA患者中男28例，女32例，男女之比為1∶1.14;年齡15～76歲，平均年齡54.5;其中前交通動脈瘤25例(41.67％)，大腦中動脈瘤13例(21.67％)，其余部位動脈瘤共22例(36.67％)。eNOS基因第七外顯子894位點(diǎn)上等位基因G/T共組成3種基因型:GG、GT、TT;在IA病例組中，GG純合子28例(46.67％)，GT雜合子18例(30.0％)，TT純合子14例(23.33％);對照組中

4、GG純合子39例(65.00％)，GT雜合子16例(26.67％)，TT純合子5例(8.33％);等位基因T以及不同基因型在組間出現(xiàn)的頻率差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。385例前交通動脈瘤患者全部采用顯微外科手術(shù)治療，術(shù)中觀察動脈瘤的發(fā)出部位，瘤體大小、指向、與載瘤動脈的解剖關(guān)系，以及前交通動脈復(fù)合體的發(fā)育情況;結(jié)果發(fā)現(xiàn)動脈瘤發(fā)自左A2與前交通動脈夾角270例，右A2與前交通動脈夾角93例，前交通動脈中段25例。瘤體指向前上方107例，前下方76

5、例，后上方120例，后下方68例，復(fù)雜指向17例。治愈340例(88.3％)、好轉(zhuǎn)13例(3.4％)、植物生存6例(1.6％)、死亡26例(6.8％)。
　　結(jié)論:顱內(nèi)動脈瘤是多種因素作用而導(dǎo)致的疾病，eNOS基因894 G/T多態(tài)性可能是其形成的危險(xiǎn)因素之一，前交通動脈復(fù)合體的發(fā)育異常以及復(fù)雜的血流動力學(xué)是動脈瘤形成的重要原因，瘤體指向與患者的預(yù)后密切相關(guān)。對病因的探討以及術(shù)后療效的分析可以提高對該病的認(rèn)識，對臨床診治工作提供新