中國成都地區(qū)人群糖皮質激素受體基因ER22-23E多態(tài)性與代謝綜合征關系的研究.pdf

1、目的：已有研究報道，糖皮質激素受體基因突變可能與代謝綜合征發(fā)病存在相關性，對糖皮質激素受體基因多態(tài)性在其中所起作用的研究也取得部分陽性結果，而國內在此方面的研究較少，關于糖皮質激素受體基因ER22/23EK多態(tài)性與代謝綜合征的研究國內未見報道。本研究通過對中國四川成都地區(qū)漢族人群糖皮質激素受體(GR)基因ER22/23EK多態(tài)性的篩查，對該多態(tài)性是否具有種族差異性及其與代謝綜合征的相關性進行探討。 研究方法：本研究共設立3個組。

2、 (1)代謝綜合征組：選取成都地區(qū)符合代謝綜合征診斷標準的患者共107名，其中男性54名，女性53名，平均年齡59.68±14.55歲。 (2)2型糖尿病伴血脂異常組：2型糖尿病伴血脂異常但又達不到代謝綜合征診斷標準的患者，共50名，其中男性24名，女性26名，平均年齡57.15±14.10歲。 (3)正常對照組：糖耐量正常且無糖尿病家族史、無高血壓、無血脂異常及其他內分泌疾病的非親緣關系的正常個體106名，其中

3、男性45名，女性61名，平均年齡55.52±18.59歲。本研究測定了所有263名研究對象的體重指數(shù)(BMI)、腰圍、腰臀比(WHR)、血壓、空腹及餐后2小時血糖胰島素水平、血甘油三酯(TG)、膽固醇(TC)、高密度脂蛋白水平(HDL-C)等臨床及糖脂代謝指標。應用聚合酶鏈反應(PCR)技術擴增3個組共計263例研究對象的糖皮質激素受體基因ER22/23EK多態(tài)性位點目的片段并進行單鏈構象多態(tài)性(SSCP)篩查。對發(fā)現(xiàn)有異常泳帶的標本和

4、部分正常泳帶的標本DNA直接測序以了解是否存在核酸突變。 結果：三組臨床生化指標統(tǒng)計顯示，代謝綜合征組的BMI、腰圍、WHR、收縮壓、舒張壓、空腹及餐后2小時血糖、TG、TC均明顯高于正常對照組，HDL-C水平低于正常對照組；2型糖尿病伴血脂異常組’WHR.、收縮壓、舒張壓、空腹及餐后2小時血糖、TG、TC明顯高于正常對照組，HDL-C明顯低于正常對照組。代謝綜合征組BMI明顯高于2型糖尿病伴血脂異常組，舒張壓、HDL-C水平低

5、于2型糖尿病伴血脂異常組。在各組中均未能發(fā)現(xiàn)ER22/23EK存在，也未能在所篩查的糖皮質激素受體基因片段上發(fā)現(xiàn)新的突變。 結論：本研究在總共263名包括正常對照組，代謝綜合征，以及糖脂異常的病人中未能發(fā)現(xiàn)ER,22/23EK多態(tài)性的存在，也未能在所篩查的GR基因片段上發(fā)現(xiàn)新的突變。此結果與歐洲相關研究報道的ER22/23EK多態(tài)性分布頻率不符。因此，ER22/23EK多態(tài)性可能具有種族差異性，在中國人中，GR基因ER22/23