MTHFR基因多態(tài)性及環(huán)境因素與中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形關(guān)系的研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:1、探討MTHFR基因C677T多態(tài)性與CNS先天畸形的關(guān)系;2、探討與CNS先天畸形發(fā)生有關(guān)的環(huán)境影響因素及其作用強(qiáng)度;3、探討MTHFR基因C677T多態(tài)性與環(huán)境影響因素之間的交互作用.方法:采用1:2配比病例對(duì)照研究.選擇山東省7地市的13所出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院1999年~2001年出生的CNS先天畸形患兒88例作為病例.所有病例均按國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)中心CNS先天畸形病例診斷標(biāo)準(zhǔn)確定.對(duì)照匹配的條件為同性別、同一居住地區(qū)與出生日

2、期±6個(gè)月.研究對(duì)象均以統(tǒng)一調(diào)查表、統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、統(tǒng)一方法收集資料.調(diào)查內(nèi)容包括患兒、患兒父親、患兒母親的一般情況及接觸物理、化學(xué)、生物、營(yíng)養(yǎng)等因素的情況.運(yùn)用限制性片段多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)方法檢測(cè)患兒母親MTHFR基因C667T的多態(tài)性;對(duì)調(diào)查表中的48個(gè)因素量化和分級(jí)后作為自變量,進(jìn)行單因素與多因素分析;對(duì)MTHFR基因C667T的多態(tài)性與有關(guān)環(huán)境影響因素進(jìn)行相加模型交互作用分析.所有數(shù)據(jù)輸入PC計(jì)算機(jī),建立SPSS1

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