KRAS、Hmsh2、hMLH1基因多態(tài)性與腸道腫瘤性息肉及結(jié)直腸癌相關(guān)性研究.pdf

1、研究目的：本研究旨在通過檢測(cè)腸道腫瘤性息肉患者血液、組織活檢標(biāo)本KRAS基因密碼子12、13，hMSH2基因2783C/A位點(diǎn)(rs1802577)和hMLH1基因Va1384Asp位點(diǎn)(rs63750447)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，SNP)與結(jié)直腸癌患者間的表達(dá)差異及相似性，分析闡明腸道腫瘤性息肉與結(jié)直腸癌疾病分子發(fā)生機(jī)制及組織遺傳學(xué)之間存在的相關(guān)性和臨床意義。
　　 研

2、究方法：選擇海軍總醫(yī)院2011年2月至2013年2月共240例患者的血液及腸道組織標(biāo)本為研究對(duì)象，其中實(shí)驗(yàn)組各120例腸道腫瘤性息肉患者血液、腸道組織標(biāo)本，對(duì)照一組各80例結(jié)直腸癌患者血液、腸道組織標(biāo)本，對(duì)照二組各40例正常人群血液、腸道組織標(biāo)本，運(yùn)用基因片段凝膠電泳及PCR-DNA序列分析法檢測(cè)K-RAS基因密碼子12、13，hMLH1基因錯(cuò)義突變Va1384Asp及hMSH2基因錯(cuò)義突變2783C/A。采用基因序列比對(duì)分析軟件Cod

3、onCode Aligner和SPSS13.0軟件分析比較實(shí)驗(yàn)組與各對(duì)照組樣K-RAS、hMLH1及hMSH2基因SNPs突變差異性。
　　 結(jié)果：(1)120份腸道腫瘤性息肉患者血液及組織樣品中，K-ras基因12、13密碼子，hMSH2基因2783C/A位點(diǎn)SNPs突變率低于80份結(jié)直腸癌患者血液及組織樣品目標(biāo)基因SNPs突變率，統(tǒng)計(jì)學(xué)分析顯示x2=15.476、29.670、10.811、16.618、33.538、7.8

4、98，P＜0.05，說明差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(2)120份腸道腫瘤性息肉患者血液及組織樣品中，hMLH1基因Va1384Asp位點(diǎn)SNPs突變例數(shù)與80份結(jié)直腸癌患者血液及組織樣品目標(biāo)基因SNPs突變例數(shù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析顯示x2=0.568、0.289，P＞0.05，說明差異不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(3)120份腸道腫瘤性息肉患者血液及組織樣品中除hMLH1基因Va1384Asp位點(diǎn)SNPs突變率高于40份正常人群血液及組織樣品x2=10.486、

5、4.876，P＜0.05，說明差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，其余K-ras基因12、13密碼子，hMSH2基因2783C/A位點(diǎn)SNPs突變率均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，P＞0.05。
　　 結(jié)論：腸道腫瘤性息肉患者血液、組織活檢標(biāo)本K-RAS、hMSH2基因SNPs突變率與結(jié)直腸癌患者血液、組織活檢標(biāo)本存在顯著性差異，且與正常人群血液、組織活檢標(biāo)本突變率相近，無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。腸道腫瘤性息肉患者血液及組織標(biāo)本hMLH1基因SNPs與結(jié)直腸癌組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)